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Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes.
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Anomalie chromosomique
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).
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Autriche
LAutriche, en forme longue la république d'Autriche, est un État fédéral d'Europe centrale, sans accès à la mer.
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Avortement thérapeutique
L'avortement thérapeutique, appelé en France interruption médicale de grossesse (IMG) ou anciennement interruption thérapeutique de grossesse (ITG), est une interruption de grossesse pour motif médical lorsque la santé de la mère ou de l'enfant à naître est en danger, à l'inverse de l'Interruption volontaire de grossesse.
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États-Unis
Les États-Unis (prononcé), en forme longue les États-Unis d'AmériqueComme la plupart des pays, les États-Unis ont un nom « court » pour l'usage courant, pédagogique et cartographique, et un nom « long » pour l'usage officiel.
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Bébé-médicament
Auscultation d'un nouveau-né. Un bébé-médicament ou bébé double espoir est un enfant conçu à l'aide d'une sélection d'embryon avec un double diagnostic préimplantatoire (DPI) pour qu'il soit indemne de la maladie génétique dont souffre un frère ou une sœur et qu'il soit immuno-compatible avec lui, ce qui peut permettre la guérison de l'enfant atteint grâce à un prélèvement de sang de cordon.
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Bienvenue à Gattaca
Bienvenue à Gattaca (Gattaca) est un film américain d'anticipation et de science-fiction dystopique, écrit et réalisé par Andrew Niccol et sorti en 1997.
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Bioéthique
La bioéthique ou éthique médicale est l'étude des problèmes éthiques posés par les avancées en matière de biologie et de médecine.
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Biopsie
Une biopsie (du grec, « vie » et, « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant.
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Blastocyste
Schéma de blastocyste Le (du grec (blastos) signifiant « germe, bourgeon » et (kystis) pour « vessie ») est un stade du développement embryonnaire précoce des mammifères (d'une durée de 5 à 7 jours chez l'être humain), au cours duquel coexistent les cellules périphériques, appelées cellules du trophectoderme (ou trophoblaste), à l'origine des structures extra-embryonnaires comme le placenta ou le cordon ombilical, et des cellules de la masse interne, qui forment le bouton embryonnaire et donnent naissance à l'embryon proprement dit et à quelques annexes embryonnaires.
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Blastomère
Un blastomère, ou blastocyte, est une cellule qui dérive des premières divisions ou segmentation du zygote durant le développement embryonnaire.
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BRCA1
Le gène BRCA1 (abréviation de 1) est un gène humain découvert en 1990 par Mary-Claire King, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires.
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Bulgarie
La Bulgarie, en forme longue la république de Bulgarie (en et, translittération: et), est un pays d’Europe du Sud-Est situé dans les Balkans.
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Cancer du sein
Le cancer du sein est un cancer de la glande mammaire.
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Chypre (pays)
Chypre, en forme longue la république de Chypre (en grec moderne: Κύπρος, Kýpros et Δημοκρατία της Κύπρου, Dimokratía tis Kýprou; en turc: Kıbrıs et Kıbrıs Cumhuriyeti), est un État situé sur l'île de Chypre dans la partie orientale de la mer Méditerranée, dans le bassin Levantin.
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Code de la santé publique
Le code de la santé publique (CSP) est un code juridique français, créé en 1953 et refondu par ordonnance en 2000 pour la partie législative et par cinq importants décrets pour la partie réglementaire entre 2003 et 2005.
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Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
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Cytogénétique
La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN: anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc.
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Dépistage
Le dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d'une population donnée.
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Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
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Don d'organes
Le don d'organes est le prélèvement d'organes et de tissus (on parle dans ce cas de don de tissus) d'un corps humain (appelé donneur) pour traiter des patients (appelés receveurs) dont les organes essentiels sont gravement atteints.
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Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement.
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Embryon
Petite roussette (''Scyliorhinus canicula''). souris commune. Un embryon (du grec ancien /) est un organisme en développement depuis la première division de l'œuf ou zygote jusqu'au stade où les principaux organes sont formés.
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Embryon surnuméraire
Un embryon surnuméraire est un embryon conçu lors d'une fécondation ''in vitro'' (ou FIV) dans le cadre d'une procréation médicalement assistée.
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Estonie
L'Estonie, en forme longue la république d'Estonie est un État souverain d'Europe du Nord dont le territoire s'étend sur le flanc oriental et sur près de 2 200 îles de la mer Baltique.
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Eugénisme
Logo du deuxième Congrès international de l'eugénisme, New York, 1921. L’eugénisme est « l’ensemble des méthodes et pratiques visant à sélectionner le patrimoine génétique des générations futures d'une population en fonction d'un cadre de sélection prédéfini ».
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Fausse couche
La fausse couche, ou avortement spontané, est l'interruption précoce de la gestation, qu'elle soit spontanée ou provoquée par une cause soit pathologique, soit traumatique.
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Fécondation in vitro
Injection intracytoplasmique de spermatozoïde à l'aide d'une pipette dans un ovule retenu par une pipette de succion. La fécondation in vitro, en abrégé FIV (prononcé) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon.
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Follicule ovarien
Un est un agrégat de cellules sphérique dans les ovaires, contenant l'ovocyte qui est relâché pendant l'ovulation.
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Génétique moléculaire
La génétique moléculaire est une branche de la biologie et de la génétique, qui consiste en l'analyse de la structure et de la fonction des gènes, normaux ou mutants, au niveau moléculaire.
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Génotype
séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu.
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Globule polaire
Les globules polaires sont les deux ou trois petites cellules formées au cours de la méiose de l’ovocyte.
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Greffe (médecine)
Saints Côme et Damien. Ditzingen, XVIe siècle. En médecine, une greffe ou transplantation est une opération chirurgicale consistant à remplacer un organe malade par un organe sain, appelé « greffon » ou « transplant » et provenant d'un donneur.
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Grossesse
La grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide.
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Hémophilie
Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation.
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Hôpital Antoine-Béclère
L’hôpital Antoine-Béclère est un centre hospitalier universitaire (CHU) public du GHU Assistance publique - Hôpitaux de Paris - Université Paris-Saclay, situé à Clamart dans les Hauts-de-Seine, en France.
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HLA (antigène)
En biologie, les antigènes des leucocytes humains (en abrégé, HLA, de l'anglais Human Leukocyte Antigen) sont le complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) chez l'humain.
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Hybridation in situ en fluorescence
Exemple d'imagerie en ''FISH'': réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. L''étiquette'' verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A: sonde. B: sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C: hybridation avec l'ADN nucléaire. D: apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée. Principe d'hybridation fluorescente ''in situ''. Obtention d'une sonde marquée par'' Nick Translation'', hybridation ''in situ'' avec l'ADN dénaturé puis traitement avec des anticorps fluorescents pour localiser le gène d'intérêt au microscope à épifluorescence. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de biologie moléculaire d'hybridation ''in situ'' qui consiste à analyser des coupes en microscopie et en imagerie moléculaire en recourant à des sondes disposant d'un marqueur fluorescent.
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Injection intracytoplasmique de spermatozoïde
L'injection intracytoplasmique de spermatozoïde, aussi appelée ICSI (de l'), est une technique de fécondation ''in vitro'' consistant en la micro-injection d'un spermatozoïde dans le cytoplasme d'un ovocyte mature (au stade de métaphase II de la méiose) grâce à une micropipette.
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Irlande (pays)
LIrlande, également connue de manière informelle sous le nom de république d'Irlande, est un État souverain d'Europe de l'Ouest, ou selon d'autres définitions, du Nord.
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Italie
LItalie (en Italia Prononciation en italien standard retranscrite selon la norme API.), en forme longue la République italienne (en Repubblica Italiana), est un État souverain d'Europe du Sud.
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Jacques Testart
Jacques Testart, né en 1939 à Saint-Brieuc, est un biologiste français qui a permis la naissance du premier bébé éprouvette en France en 1982.
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Lettonie
La Lettonie, en forme longue la république de Lettonie est un État souverain d'Europe du Nord dont le territoire s'étend sur le flanc oriental de la mer baltique.
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Lituanie
La LituanieLa graphie « Lithuanie » (avec un « h ») est désuète: cf.
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Luxembourg
Le Luxembourg, en forme longue Grand-Duché de Luxembourg ou grand-duché de Luxembourg (en luxembourgeois: Lëtzebuerg et Groussherzogtum Lëtzebuerg, en allemand: Luxemburg et Großherzogtum Luxemburg), est un pays d'Europe de l'Ouest sans accès à la mer.
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Maladie de Huntington
La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Malte
Malte (en Malta; en Malta), en forme longue la république de Malte (en Repubblika ta' Malta; en Republic of Malta), est un État insulaire d'Europe du Sud situé au milieu de la Méditerranée, à au sud de la Sicile.
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Mosaïque (génétique)
pages.
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Mucoviscidose
Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Myopathie
Les myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe.
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Neurofibromatose
Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, graves et maladies orphelines.
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Ovocyte
L'ovocyte est la cellule sexuelle femelle des métazoaires.
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Placenta
vascularisation de la membrane. Le placenta est un organe unique qui connecte physiquement et biologiquement l'embryon en développement à la paroi utérine.
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Pologne
La Pologne, en forme longue république de Pologne (Rzeczpospolita Polska), est un État d'Europe centrale, frontalier avec l'Allemagne à l'ouest, la Tchéquie au sud-ouest, la Slovaquie au sud, l'Ukraine à l'est-sud-est et la Biélorussie à l'est-nord-est, et enfin l'enclave russe de Kaliningrad et la Lituanie au nord-est.
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Porteur sain
Un porteur sain est un individu affecté par une pathologie (par exemple, infectieuse) sans présenter de signes cliniques de celle-ci.
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Presses universitaires de France
Les Presses universitaires de France (PUF) sont une maison d'édition fondée en 1921 par un collège de professeurs.
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Pronostic (médecine)
En médecine, le pronostic (du grec ancien πρόγνωσις, grec moderne πρόγνωση - littéralement savoir d'avance, prévoir) est la prédiction d'un médecin concernant le développement futur de l'état de son patient, et les chances éventuelles de guérison.
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Quotient intellectuel
Un exemple d'un type d'élément de test de QI, sur le modèle des éléments des matrices progressives de Raven. Le quotient intellectuel, ou QI, est le résultat d'un test psychométrique qui entend fournir une indication quantitative standardisée de l'intelligence humaine.
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Réaction en chaîne par polymérase
Diagramme des quatre premiers cycles de la PCR. Lamplification en chaîne par polymérase (ACP) ou réaction de polymérisation en chaîne, généralement siglée PCR (de l'polymerase chain reaction) est une méthode de biologie moléculaire permettant d'obtenir rapidement, in vitro, un grand nombre de segments d'ADN identiques, à partir d'une séquence initiale.
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Rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.
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Segmentation (biologie)
La segmentation ou clivage correspond aux divisions cellulaires de la cellule-œuf puis de l'embryon, sans augmentation du volume.
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Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).
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Translocation robertsonienne
La fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues.
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Trophoblaste
Le trophoblaste correspond à la couche cellulaire continue formée de fibroblastes qui limite l'œuf, devenu blastocyste au après la fécondation.
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Turquie
La Turquie, en forme longue la république de Turquie (et Türkiye Cumhuriyeti), est un pays transcontinental situé aux confins de l'Asie et de l'Europe.
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Ukraine
LUkraineDepuis son indépendance en 1991, l'Ukraine n'a plus de forme longue pour son nom, ce que la Constitution de 1996 a confirmé.
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Utérus
Schéma en coupe frontale des différentes parties de l'utérus chez l'humain. L'utérus est un organe appartenant à l'appareil génital féminin et de la plupart des mammifères.
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Redirections ici:
Diagnostic preimplantatoire, Diagnostic pré-implantatoire.
