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33 relations: Acide aminé essentiel, Acide benzoïque, Acide phénylpyruvique, Allèle, Benzaldéhyde, Benzène, Cardiopathie congénitale, Cerveau, Chromosome, Chromosome 12 humain, Coenzyme, Enzyme, Gène, Glande thyroïde, Hépatocyte, Ivar Asbjørn Følling, Mélanine, Métabolisme, Microcéphalie, Myéline, Norvège, Phénylalanine hydroxylase, Robert Guthrie, Sang, Spectrométrie de masse, Substance blanche, Système nerveux, Tétrahydrobioptérine, Test néonatal du buvard, Thérapie génique, Transmission autosomique récessive, Tyrosine, 1934.
Acide aminé essentiel
Formule de la L-Lysine, un acide aminé dont la présence est cruciale en alimentation humaine. Un acide aminé essentiel, ou acide aminé indispensable (en anglais: IAA), est un acide aminé qui ne peut être synthétisé de novo par l'organisme ou qui est synthétisé à une vitesse insuffisante, et doit donc être apporté par l'alimentation, condition nécessaire au bon fonctionnement de l'organisme.
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Acide benzoïque
L'acide benzoïque, de formule chimique C6H5COOH (ou C7H6O2) est un acide carboxylique aromatique dérivé du benzène.
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Acide phénylpyruvique
L'acide phénylpyruvique (ou acide phényl-pyruvique) est un acide organique de formule semi-développée C6H5CH2CO-COOH, issu de la désamination oxydative de la phénylalanine (Phe; F), un acide aminé.
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Allèle
Représentation de l'ADN Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe.
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Benzaldéhyde
Le benzaldéhyde est un liquide incolore à odeur d’amande amère, c'est l'aldéhyde aromatique le plus simple.
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Benzène
Le benzène est un composé organique de formule brute C6H6, également noté Ph-H, φ-H, ou encore ϕ-H. Il appartient à la famille des hydrocarbures aromatiques monocycliques, car le cycle formé par les six atomes de carbone est plan et comporte six électrons délocalisés.
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Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Cerveau
Cerveau d'un chimpanzé. Le cerveau est le principal organe du système nerveux des animaux bilatériens.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Coenzyme
Les coenzymes (n. f.) sont des molécules organiques particulières, pouvant inclure des ions métalliques, ayant pour spécificité de servir de cofacteurs à certaines enzymes, en participant obligatoirement à la réaction catalytique.
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Glande thyroïde
La glande thyroïde ou thyroïde est une glande endocrine régulant, chez les vertébrés, de nombreux systèmes hormonaux par la sécrétion de triiodothyronine (T3), de thyroxine (T4) et de calcitonine.
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Hépatocyte
Les hépatocytes (ou cellules hépatiques) (racine: hépato-.
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Ivar Asbjørn Følling
Asbjorn Folling est un médecin et biochimiste norvégien né en 1888, mort en 1973.
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Mélanine
Photomicrographie d'un mélanome pigmenté par la mélanine Le mot mélanine est un mot générique qui désigne de nombreux pigments biologiques foncés qui sont notamment responsables de la coloration des téguments dans le règne animal.
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Métabolisme
Le métabolisme est l'ensemble des réactions chimiques qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant et lui permettent notamment de se maintenir en vie, de se reproduire (se diviser), de se développer et de répondre aux stimuli de son environnement (échanges par exemple).
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Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.
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Myéline
La myéline est une membrane spécialisée des cellules gliales myélinisantes du système nerveux (les cellules de Schwann pour le système nerveux périphérique et les oligodendrocytes pour le système nerveux central), qui s'enroule autour des axones des neurones et permet leur isolation.
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Norvège
La Norvège (—), en forme longue le royaume de Norvège (en bokmål: — en nynorsk), est un pays d'Europe du Nord.
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Phénylalanine hydroxylase
La phénylalanine hydroxylase est une oxydoréductase qui catalyse la réaction: La phénylalanine hydroxylase est l'enzyme limitante de la voie métabolique de dégradation de l'excès de phénylalanine.
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Robert Guthrie
Robert Guthrie est un médecin américain né le, mort à Seattle le, Robert Guthrie est considéré aujourd'hui dans le monde entier comme le grand pionnier des tests de masse chez les nouveau-nés sur biotop.
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Sang
Au contact du dioxygène, le sang doit sa couleur rouge à l’hémoglobine. microscopie à fond noir. Début de coagulation (en haut à droite). globule blanc. Le sang est un liquide biologique vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le cœur, notamment grâce à la pompe cardiaque.
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Spectrométrie de masse
Spectromètre de masse. La spectrométrie de masse est une technique physique d'analyse permettant de détecter et d'identifier des molécules d’intérêt par mesure de leur masse, et de caractériser leur structure chimique.
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Substance blanche
disséqué à la suite d'une coupe sagittale, révélant la substance grise dans la partie externe et la substance blanche dans la partie interne. La substance blanche est une catégorie de tissu du système nerveux central, principalement composé des axones myélinisés des neurones.
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Système nerveux
Le système nerveux humain. Le système nerveux (ou système neuronal) est un système biologique animal responsable de la coordination des actions avec l'environnement extérieur et de la communication rapide entre les différentes parties du corps.
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Tétrahydrobioptérine
La tétrahydrobioptérine, BH4, administrée sous forme pharmacologique de saproptérine (dénomination commune internationale), ou encore daproptérine, est un cofacteur dans la synthèse du monoxyde d'azote.
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Test néonatal du buvard
Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves.
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Thérapie génique
ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Tyrosine
La tyrosine (abréviations IUPAC-IUBMB: Tyr et Y) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des 22 acides aminés protéinogènes, codé sur les ARN messagers par les codons UAU et UAC.
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1934
L'année 1934 est une année commune qui commence un lundi.
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Redirections ici:
Maladie de Følling, Phenylcetonurie.
