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Polymorphisme nucléotidique

Indice Polymorphisme nucléotidique

La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN;, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce.

33 relations: Acide aminé, Allèle, Apolipoprotéine E, ARN non codant, Avantage hétérozygote, Étude d'association pangénomique, Code génétique, Codon-stop, Cytosine, Drépanocytose, Espèce, Exon, Facteur de transcription, Gène, Génétique, Génome, Génotype, Intron, Maladie d'Alzheimer, Mucoviscidose, Nucléotide, Paire de bases, Pharmacogénétique, Polymorphisme génétique, Principe de Hardy-Weinberg, Production participative, Protéine, Région non traduite, Sélection naturelle, Thalassémie, Thymine, Variabilité du nombre de copies, 23andMe.

Acide aminé

carbone α est orangé. méthanogènes. α-aminés protéinogènes; il est employé en pharmacie comme antalgique et antiépileptique. Un acide aminé est un acide carboxylique qui possède également un groupe fonctionnel amine.

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Allèle

Représentation de l'ADN Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe.

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Apolipoprotéine E

Un modèle structurel du fragment 22k de l'apolipoprotéine E4 L'Apolipoprotéine E (ApoE) est une classe d'apolipoprotéines que l'on retrouve dans les chylomicrons et les lipoprotéines de densité intermédiaire (IDL) et qui se lie spécifiquement à des récepteurs spécifiques sur les hépatocytes et les cellules périphériques.

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ARN non codant

Un ARN non codant (ou ARNnm pour ARN non messager) est un ARN, issu de la transcription de l'ADN, qui ne sera pas traduit en protéine par les ribosomes.

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Avantage hétérozygote

L'avantage hétérozygote est la situation dans laquelle un allèle récessif, représentant un désavantage à l'état homozygote, présente sous sa forme hétérozygote un avantage sélectif spécifique pour son porteur, ce qui a pour conséquence une augmentation de la fréquence de cet allèle dans la population.

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Étude d'association pangénomique

Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques.

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Code génétique

bases nucléiques; à droite, les codons correspondants, chacun spécifiant un acide aminé protéinogène. Le code génétique est l'ensemble des règles permettant de traduire les informations contenues dans le génome des cellules vivantes afin de synthétiser les protéines.

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Codon-stop

alt.

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Cytosine

La cytosine est une base nucléique, et plus exactement une base pyrimidique (voir aussi ADN et ARN).

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Drépanocytose

La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.

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Espèce

classification du vivant. Dans les sciences du vivant, l’espèce (du latin species, « type » ou « apparence ») est le taxon de base de la systématique.

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Exon

Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.

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Facteur de transcription

Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote).

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Génétique

De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec, qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ».

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Génome

Le génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN).

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Génotype

séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu.

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Intron

Un intron est une portion d'un gène qui est transcrite en ARN, au sein d'un ARN précurseur, et qui est ensuite éliminée par un processus d'excision programmé et qu'on ne retrouve donc pas dans l'ARN mature.

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Maladie d'Alzheimer

La (en allemand) est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire.

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Mucoviscidose

Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.

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Nucléotide

Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.

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Paire de bases

Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.

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Pharmacogénétique

La pharmacogénétique, une division de la pharmacologie, est l'étude de l’influence du génotype sur la variabilité de la réponse à un traitement médicamenteux.

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Polymorphisme génétique

Le polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne.

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Principe de Hardy-Weinberg

Le principe de Hardy-Weinberg (aussi connu sous le nom de loi de Hardy-Weinberg ou équilibre de Hardy-Weinberg, Hardy–Weinberg equilibrium en anglais) est une théorie de génétique des populations qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a un équilibre des fréquences alléliques et génotypiques d'une génération à l'autre.

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Production participative

La production participative, la production par les pairs ou l'externalisation ouverte est l'utilisation du travail, de la créativité, de l'intelligence et du savoir-faire d'un grand nombre de personnes pour réaliser certaines tâches traditionnellement effectuées par un employé ou un entrepreneur.

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Protéine

groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.

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Région non traduite

Les régions non traduites, ou régions UTR (untranslated regions en anglais), sont les parties de l'ARNm issues de la transcription de l'ADN qui ne sont pas traduites en protéines.

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Sélection naturelle

texte.

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Thalassémie

Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).

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Thymine

La thymine est une base nucléique (base pyrimidique) entrant dans la constitution des nucléotides, composants de base (ou monomères) des acides nucléiques.

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Variabilité du nombre de copies

La variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce.

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23andMe

23andMe est une société de biotechnologie américaine basée à Mountain View en Californie qui propose une analyse du code génétique aux particuliers.

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Redirections ici:

Polymorphisme nucléotidique simple, Single Nucleotide Polymorphism, Single nucleotide polymorphism.

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