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Syndrome d'Aagenaes

Indice Syndrome d'Aagenaes

Le, ou, est une maladie génétique caractérisée par une hypoplasie congénitale des vaisseaux lymphatiques.

20 relations: Cholestase, Chromosome, Cirrhose, Consanguinité, Foie, Hépatomégalie, Hypoplasie, Lymphœdème, Maladie génétique, Norvège, Nouveau-né, Orphanet, Pédiatrie, Phénobarbital, Signe clinique, Symptôme, Transmission autosomique récessive, Vaisseau lymphatique, Vitamine, 2009.

Cholestase

En médecine, la cholestase, aussi parfois appelée cholostase, est une diminution de la sécrétion biliaire pouvant provoquer un ictère (jaunisse).

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Cirrhose

La cirrhose (du grec ancien: « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres.

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Consanguinité

En génétique des populations, la consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs).

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Foie

Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes: une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage.

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Hépatomégalie

Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.

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Hypoplasie

Hypoplasie ou hypoplastie est un terme général créé par Virchow en 1870 pour désigner un arrêt du développement ou un développement insuffisant d'un tissu ou organe.

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Lymphœdème

Un lymphœdème est un gonflement d'une partie plus ou moins importante du corps à la suite d'une accumulation de liquide lymphatique dans les tissus conjonctifs.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Norvège

La Norvège (—), en forme longue le royaume de Norvège (en bokmål: — en nynorsk), est un pays d'Europe du Nord.

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Nouveau-né

alt.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Pédiatrie

La pédiatrie est une branche spécialisée de la médecine qui étudie le développement neuro-sensori-moteur et physiologique normal de l'enfant, ainsi que toute la pathologie qui y a trait (maladies infantiles), de la naissance à la période postpubertaire où il devient adulte; c'est la médecine des enfants, l'enfant étant défini en droit comme tout sujet âgé de moins de (article de la Convention relative aux droits de l'enfant).

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Phénobarbital

Le phénobarbital est un médicament barbiturique utilisé pour contrôler les convulsions dans certains cas d'épilepsie.

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Signe clinique

Un signe clinique ou signe médical est la manifestation d'une maladie, constatée objectivement par un médecin ou tout autre observateur.

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Symptôme

En médecine, un symptôme (du grec, « se rencontrer ») ou signe fonctionnel est un signe qui représente une manifestation d'une maladie, tel qu'il est observé chez un patient, ce qui le distingue du signe clinique observé par un médecin.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Vaisseau lymphatique

En anatomie, les vaisseaux lymphatiques sont des structures valvulées à parois minces, composées de lymphangions, qui transportent la lymphe à partir des tissus, via les ganglions lymphatiques, vers la circulation sanguine.

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Vitamine

Une vitamine est une substance organique, nécessaire en quantité mineure (moins de 100 mg/jour - voir tableau ci-dessous) au métabolisme d'un organisme vivant, qui ne peut être synthétisée en quantité suffisante par cet organisme.

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2009

L'année 2009 est une année commune qui commence un jeudi.

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Redirections ici:

Aagenaes, syndrome de, Cholestase-lymphœdème.

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