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Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Indice Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans.

9 relations: Ataxie, Athétose, Atrophie, Chorée, Chromosome 19 humain, Handicap mental, Nerf optique, Nystagmus, Transmission autosomique récessive.

Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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Athétose

L'athétose est un mouvement involontaire, incontrôlable, incoordonné (muscles agonistes et antagonistes), lent et sinueux (reptatoire, c'est-à-dire ressemblant au mouvement d'un reptile) des membres, surtout du tronc et du visage.

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Atrophie

Souris avec une amyotrophie spinale. L'atrophie est la diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante, d'un membre, d'un organe ou d'un tissu, d'origine pathologique ou physiologique.

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Chorée

La chorée est une manifestation neurologique faisant partie des mouvements involontaires, anormaux et incontrôlables, pouvant notamment être source d'abasie.

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Chromosome 19 humain

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Nerf optique

Voies visuelles. Les axones des cellules ganglionnaires de la rétine forment jusqu'au chiasma le nerf optique puis ils se poursuivent au-delà jusqu'au corps genouillé latéral dans le tractus optique. Le nerf optique est une partie du système nerveux central composé de substance blanche et considéré comme le deuxième nerf crânien (désigné CN II).

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Nystagmus

Effet d'un nystagmus horizontal. En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Acidurie 3-methylglutaconique type 3, Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3.

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