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Acidurie argininosuccinique

Indice Acidurie argininosuccinique

L'acidurie argininosuccinique est une maladie héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à un déficit en arigininosuccinase (une enzyme du cycle de l'urée).

13 relations: Acide argininosuccinique, Acide aspartique, Arginine, Azote, Citrulline, Cycle de l'urée, Enzyme, Foie, Liquide cérébrospinal, Maladie génétique, Ornithine, Protéine, Urée.

Acide argininosuccinique

L’acide argininosuccinique (ASA) est un acide aminé basique converti en arginine par l'argininosuccinate synthase dans le cycle de l'urée et précurseur du fumarate du cycle de Krebs sous l'action de l'argininosuccinate lyase.

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Acide aspartique

L’acide aspartique (abréviations IUPAC-IUBMB: Asp et D), est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, encodé sur les ARN messagers par les codons GAU et GAC.

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Arginine

L'arginine (abréviations IUPAC-IUBMB: Arg et R) est un α-aminé.

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Azote

L'azote est l'élément chimique de numéro atomique 7, de symbole N (du latin nitrogenium).

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Citrulline

La citrulline est un acide aminé non protéinogène.

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Cycle de l'urée

Le cycle de l'urée ou cycle de l'ornithine est un cycle de réactions biochimiques chez les espéces ureotéliques qui produisent de l'urée à partir de l'ammoniac.

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Enzyme

stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.

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Foie

Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes: une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage.

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Liquide cérébrospinal

Le liquide cérébrospinal (LCS), ou liquide céphalo-rachidien (LCR) en ancienne nomenclature, est un liquide biologique transparent dans lequel baignent le cerveau et la moelle spinale.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Ornithine

L'ornithine (acide 2,5-diaminopentanoïque, appelé aussi acide ornithurique) est un acide aminé non codé par le code génétique, et qui n'entre donc pas dans la composition des protéines.

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Protéine

groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.

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Urée

Le terme urée désigne à la fois un composé chimique particulier et un ensemble de composés organiques.

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