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Acidurie méthacrylique

Indice Acidurie méthacrylique

L'acidurie méthacrylique ou neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine.

8 relations: Agénésie du corps calleux, Cardiopathie congénitale, Dysmorphie, Enzyme, Isobutyryl-coenzyme A, Tétralogie de Fallot, Transmission autosomique récessive, Valine.

Agénésie du corps calleux

L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.

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Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

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Dysmorphie

Dysmorphie cranio-faciale chez une jeune fille atteinte du syndrome de Pitt-Hopkins Du grec ancien dys qui exprime une idée de difficulté, de mauvais état et morphe: «qui a la forme de», une dysmorphie est un terme médical qui désigne une anomalie de la forme d'un organe ou autre partie du corps (on parlera couramment d'une dysmorphie faciale).

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Enzyme

stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.

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Isobutyryl-coenzyme A

L’isobutyryl-coenzyme A, abrégée en isobutyryl-CoA, est le thioester de l'acide isobutyrique avec la coenzyme A. C'est un intermédiaire du métabolisme de la leucine.

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Tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Valine

La valine (abréviations IUPAC-IUBMB: Val et V) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'homme.

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Redirections ici:

Acidurie Méthacrylique, Acidurie methacrylique, Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase.

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