8 relations: Agénésie du corps calleux, Cardiopathie congénitale, Dysmorphie, Enzyme, Isobutyryl-coenzyme A, Tétralogie de Fallot, Transmission autosomique récessive, Valine.
Agénésie du corps calleux
L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Agénésie du corps calleux · Voir plus »
Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Cardiopathie congénitale · Voir plus »
Dysmorphie
Dysmorphie cranio-faciale chez une jeune fille atteinte du syndrome de Pitt-Hopkins Du grec ancien dys qui exprime une idée de difficulté, de mauvais état et morphe: «qui a la forme de», une dysmorphie est un terme médical qui désigne une anomalie de la forme d'un organe ou autre partie du corps (on parlera couramment d'une dysmorphie faciale).
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Dysmorphie · Voir plus »
Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Enzyme · Voir plus »
Isobutyryl-coenzyme A
L’isobutyryl-coenzyme A, abrégée en isobutyryl-CoA, est le thioester de l'acide isobutyrique avec la coenzyme A. C'est un intermédiaire du métabolisme de la leucine.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Isobutyryl-coenzyme A · Voir plus »
Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Tétralogie de Fallot · Voir plus »
Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Transmission autosomique récessive · Voir plus »
Valine
La valine (abréviations IUPAC-IUBMB: Val et V) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'homme.
Nouveau!!: Acidurie méthacrylique et Valine · Voir plus »
Redirections ici:
Acidurie Méthacrylique, Acidurie methacrylique, Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase.