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17 relations: Électrorétinogramme, Genomics, Le Figaro, Locus, Neuropathie optique de Leber, Nystagmus, Photophobie, Pupille, Rétine, Syndrome de Zellweger, Thérapie génique, The Lancet, The New England Journal of Medicine, Theodor Karl Gustav von Leber, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, 1869.
Électrorétinogramme
L'électrorétinogramme (ERG) est un examen électrophysiologique.
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Genomics
est un journal scientifique de génomique, revu par les pairs avec des articles sur la génomique comparative, la génomique fonctionnelle, les sciences associées, les éléments de la régulation de l'ADN et la génétique abordant le génome dans sa globalité.
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Le Figaro
Le Figaro est un quotidien français fondé en 1826 sous le règne de Charles X. Il est à ce titre le plus ancien quotidien de la presse française encore publié.
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Locus
Il ne faut pas confondre allèle et locus.
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Neuropathie optique de Leber
La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.
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Nystagmus
En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.
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Photophobie
La photophobie est une "crainte" de la lumière, dans le sens où un individu en souffrant éprouve des douleurs, migraines, en regardant une source lumineuse, avec une plus grande sensibilité qu'une personne n'en souffrant pas.
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Pupille
Dans l'œil, la pupille est le trou situé au milieu de l'iris.
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Rétine
(fig 1) Rétinographie: la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. La rétine est l'organe sensible de la vision.
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Syndrome de Zellweger
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.
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Thérapie génique
La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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The Lancet
est une revue scientifique médicale britannique, publiée à un rythme hebdomadaire par, et propriété depuis 1991 du groupe Elsevier.
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The New England Journal of Medicine
The New England Journal of Medicine (abrégé en N. Engl. J. Med. ou NEJM) est une revue médicale américaine.
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Theodor Karl Gustav von Leber
Theodor Karl Gustav von Leber, né le 29 février 1840 à Karlsruhe et mort le 17 avril 1917 à Heidelberg, est un ophtalmologiste allemand.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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1869
Pas de description.
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Redirections ici:
Amaurose Congénitale De Leber, Amaurose congenitale de Leber, Amaurose congénitale de leber.
