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Amaurose congénitale de Leber

Indice Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

19 relations: Électrorétinographie, Fond d'œil, Genomics, Le Figaro, Locus, Neuropathie optique de Leber, Nystagmus, Photophobie, Pupille, Rétine, Rétinite pigmentaire, Syndrome de Zellweger, Thérapie génique, The Lancet, The New England Journal of Medicine, Theodor Karl Gustav von Leber, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, 1869.

Électrorétinographie

Tracé d'un électrorétinogramme. L'électrorétinographie (ERG) est un examen électrophysiologique.

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Fond d'œil

En ophtalmologie, le fond d'œil est un examen simple permettant d'examiner le fond de l'œil.

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Genomics

est un journal scientifique de  génomique, revu par les pairs avec des articles sur la génomique comparative, la génomique fonctionnelle, les sciences associées, les éléments de la régulation de l'ADN et la génétique abordant le génome dans sa globalité.

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Le Figaro

Le Figaro est un journal quotidien de la presse nationale française publié à Paris.

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Locus

En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.

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Neuropathie optique de Leber

La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.

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Nystagmus

Effet d'un nystagmus horizontal. En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.

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Photophobie

La photophobie est une sensibilité accrue, voire une intolérance à la lumière.

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Pupille

La ''pupille'' est la zone transparente au centre de l’œil (rond noir). Dans l'œil, la pupille (ou prunelle) est le trou situé au milieu de l'iris.

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Rétine

(Fig. 1) Rétinographie: la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. Ramón y Cajal). La rétine est l'organe sensible de la vision.

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Rétinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.

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Syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.

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Thérapie génique

ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

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The Lancet

est une revue scientifique médicale hebdomadaire britannique, propriété du groupe d'édition scientifique Elsevier.

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The New England Journal of Medicine

The New England Journal of Medicine (abrégé en N. Engl. J. Med. ou NEJM) est une revue médicale américaine.

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Theodor Karl Gustav von Leber

Theodor Karl Gustav von Leber, né le à Karlsruhe et mort le à Heidelberg, est un ophtalmologiste badois.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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1869

L'année 1869 est une année commune qui commence un vendredi.

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Redirections ici:

Amaurose Congénitale De Leber, Amaurose congenitale de Leber, Amaurose congénitale de leber.

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