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ABL
ABL peut faire référence à.
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Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes.
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Anomalie chromosomique
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
La base de données encyclopédique Atlas, créée en 1997 par Jean Loup Huret (directeur bioinformatique: Philippe Dessen), constitue un ensemble de ressources sur les gènes, les anomalies chromosomiques, les leucémies, les tumeurs solides, les maladies héréditaires à risque accru de cancer.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Écotoxicologie
Lécotoxicologie est une discipline scientifique récente située à l'interface entre l'écologie et la toxicologie, née de la reconnaissance du fait qu'un nombre croissant de toxines (polluants) ont contaminé et continuent à contaminer tout ou partie de la biosphère et pour certains interagissent entre eux et avec le vivant.
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BCR
BCR est un code qui peut désigner.
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Cancer
Le cancer est une maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive.
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Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.
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Cassure chromosomique
Une cassure chromosomique est un remaniement de la structure d'un chromosome intervenant au cours de la division cellulaire (méiose ou mitose), et aboutissant généralement à une aberration de structure.
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Cellule germinale
Une colonie de la lignée de cellules souches embryonnaires humaine HD90 dérivée au CHRU de Montpellier. L'ensemble des cellules germinales, ou germen (qui sont issues des cellules souches), d'un animal ou d'un végétal sont les cellules susceptibles de former les gamètes (spermatozoïdes et ovocytes chez les animaux) provenant des spermatogonies et ovogonies.
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Cellule somatique
Caryotype couleur chromosomes L'ensemble des cellules somatiques, appelé soma, sont toutes les cellules formant le corps d'un organisme multicellulaire, c'est-à-dire toutes les cellules n'appartenant pas à la lignée germinale, telles que les gamètes, ou les cellules germinales.
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Chimie de synthèse
La chimie de synthèse est la branche de la chimie qui regroupe les opérations consistant non seulement à analyser ou isoler des composés chimiques, mais également à en faire la synthèse.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 20 en anneau
Le chromosome 20 en anneau ou r(20) est une aberration chromosomique rare chez l'humain dans laquelle l'extrémité du bras court (bras p) du chromosome 20 fusionne avec l'extrémité du bras long (bras q) pour former un anneau.
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Chromosome minuscule double
Un chromosome minuscule double (en anglais, double minute chromosome) est un fragment chromosomique de toute petite taille dépourvu de centromère.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Chromosome Y
Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
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Chromosomes humains
Caryotype humain Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
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Clastogène
Figure comparant les effets de l'exposition à des agents génotoxiques (aneugènes et clastogènes) sur l'ADN. Les aneugènes induisent une mauvaise ségrégation des chromosomes dans les cellules filles, tandis que les clastogènes cassent l'ADN et les chromosomes. Un clastogène est une substance génotoxique susceptible de provoquer des ruptures dans une molécule d’ADN, c'est-à-dire une aberration chromosomique.
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Délétion
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.
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Diploïde
Une cellule biologique est diploïde (du διπλόος, diploos, « double » et εἶδος eidos, « en forme de ») lorsque les chromosomes qu'elle contient sont présents par paires (2n chromosomes).
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Disomie uniparentale
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.
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Duplication (génétique)
En génétique, la duplication génétique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome.
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Fécondation
Un spermatozoïde rencontrant un ovule. La fécondation est l'étape de la reproduction sexuée où les gamètes, en général un gamète mâle et un gamète femelle, apportent leurs chromosomes et le reste de sa machinerie moléculaire à une cellule unique nommée zygote.
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Gamétogenèse
La gamétogenèse est le processus qui aboutit, au cours de la vie d'un organisme, à la formation des cellules reproductrices, les gamètes, qui sont des cellules haploïdes.
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Gène soumis à empreinte
On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière.
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Génome
Le génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN).
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Génomique
La génomique est une discipline de la biologie moderne.
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Génotoxicité
En pharmacologie, la génotoxicité d’une substance ou d’un rayonnement est sa capacité à compromettre l'intégrité physique (cassure chromosomique) ou fonctionnelle du génome.
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Génotype
séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu.
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Gonosome
Les gonosomes d'un être humain mâle: à gauche le chromosome X, à droite le chromosome Y On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe.
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Homo sapiens
Homo sapiens, plus communément appelé « homme moderne », « homme », « humain », ou « être humain », est une espèce de primates originaire d'Afrique qui s'est aujourd'hui répandue et naturalisée sur l'ensemble de la planète hormis l'Antarctique.
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Hybridation in situ en fluorescence
Exemple d'imagerie en ''FISH'': réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. L''étiquette'' verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A: sonde. B: sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C: hybridation avec l'ADN nucléaire. D: apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée. Principe d'hybridation fluorescente ''in situ''. Obtention d'une sonde marquée par'' Nick Translation'', hybridation ''in situ'' avec l'ADN dénaturé puis traitement avec des anticorps fluorescents pour localiser le gène d'intérêt au microscope à épifluorescence. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de biologie moléculaire d'hybridation ''in situ'' qui consiste à analyser des coupes en microscopie et en imagerie moléculaire en recourant à des sondes disposant d'un marqueur fluorescent.
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Insertion (génétique)
L'insertion est une mutation génétique caractérisée par l'enchâssement de matériel génétique dans un chromosome.
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Leucémie myéloïde chronique
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une prolifération myéloïde monoclonale sans blocage de maturation prédominant sur la lignée granuleuse au niveau médullaire et splénique, soit concrètement une prolifération anormale de globules blancs et de blastes dans le sang.
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Maladie congénitale
Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Méiose
149x149px La méiose (du grec, meiōsis, « petit », « amoindrissement », « diminution ») est un processus de double division cellulaire découvert par Edouard Van Beneden (1846-1910) et qui se déroule dans les cellules (diploïdes) de la lignée germinale pour former les gamètes (haploïdes).
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Micronoyau (biologie cellulaire)
En biologie cellulaire, un micronoyau (ou micronucléus) est une « entité nucléaire » dans une cellule vivante, qui s'est formée anormalement hors du noyau cellulaire (il peut y avoir plusieurs micronoyaux dans une même cellule).
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Mitose
La mitose est la formation de deux cellules filles identiques génétiquement à la cellule mère. La mitose, du grec mitos qui signifie « filament » (référence à l'aspect des chromosomes en microscopie), est la division cellulaire des eucaryotes par laquelle une cellule mère se transforme en deux cellules filles qui lui sont génétiquement identiques.
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Monosomie
La monosomie est un cas particulier d'aneuploïdie.
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Mosaïque (génétique)
pages.
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Myc
Myc (c-myc) est un protooncogène qui est surexprimé dans certains cancers humains.
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Puce à ADN
Principe d'utilisation de la puce à ADN. Une puce à ADN est un ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique.
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RB1
RB1 est le gène du rétinoblastome, situé sur le bras long du chromosome 13 (13q14).
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Spermatogenèse
Spermatogenèse humaine. La spermatogenèse désigne le processus de développement des spermatozoïdes, qui sont les gamètes mâles matures de nombreux organismes à reproduction sexuée.
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Substance chimique
Différentes substances chimiques de la famille des lanthanides. Une substance chimique, ou produit chimique (parfois appelée substance pure), est tout échantillon de matière de composition chimique définie et présentant des propriétés caractéristiques (couleur, odeur, densité, point de fusion), indépendamment de son origine.
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Syndrome 47,XYY
Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y. Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y).
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Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.
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Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.
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Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.
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Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique.
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Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus.
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Syndrome de Smith-Magenis
Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.
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Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Syndrome de Warkany
Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Syndrome triple X
Le syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme.
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Tétrasomie X
La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence chez certaines femmes de quatre chromosomes X au lieu de deux.
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Test des comètes
Le test des comètes (Comet assay, en anglais) est une technique d'électrophorèse sur gel d'agarose.
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Toxicologie
La est une discipline scientifique qui étudie les effets néfastes d'une source sur des organismes ou des systèmes biologiques.
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Translocation (génétique)
La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Trisomie
La trisomie est une anomalie chromosomique.
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Trisomie 13
La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
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Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Zygote
Zygote: ovule après fécondation avec un spermatozoïde. Les pronuclei mâle et femelle convergent, mais le matériel génétique n'est pas encore uni. Un zygote (du grec ancien:, « joints, attelés », de, « joindre, atteler ») est une cellule eucaryote formée par un événement de fécondation entre deux gamètes.
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Redirections ici:
Aberration chromosomique, Aberrations chromosomiques, Maladie Chromosomique, Maladie chromosomique, Maladies chromosomiques.
