Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

5 relations: CDG, Glycosylation, N-glycosylation, Syndrome de Jaeken, Transmission autosomique récessive.

CDG

CDG est un sigle de 3 lettres qui peut signifier.

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Glycosylation

La glycosylation est une réaction enzymatique consistant à lier de façon covalente un glucide à une chaîne peptidique, une protéine, un lipide ou d'autre molécule.

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N-glycosylation

La N-glycosylation est une opération biochimique qui se produit dans le réticulum endoplasmique.

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Syndrome de Jaeken

Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Anomalies Congénitales De La Glycosylation, Anomalies congenitales de la glycosylation, CDG Syndrome, Congenital Disorders of Glycosylation.

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