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Ataxie avec déficit isolé en vitamine E

Indice Ataxie avec déficit isolé en vitamine E

L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre.

14 relations: Ataxie, Ataxie de Friedreich, Cervelet, Chromosome, Chromosome 8 humain, Frataxine, Jean-Louis Mandel, Moelle spinale, Réflexe cutané plantaire, Signe de Romberg, Strasbourg, Transmission autosomique récessive, Tunis, Vitamine E.

Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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Ataxie de Friedreich

Lataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence.

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Cervelet

Le cervelet (du, « petit cerveau ») est une structure de l'encéphale des vertébrés qui joue un rôle important dans le contrôle moteur et est impliqué, dans une moindre mesure, dans certaines fonctions cognitives, telles que l'attention, le langage et la régulation des réactions de peur et de plaisir.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome 8 humain

200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.

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Frataxine

La frataxine est une petite protéine de la matrice mitochondriale, dont la déficience est responsable chez l'homme de l'ataxie de Friedreich.

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Jean-Louis Mandel

Jean-Louis Mandel, né à Strasbourg le, est un médecin et généticien français, et dirige une équipe de recherche à l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC).

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Moelle spinale

La moelle spinale (selon la nouvelle nomenclature), ou moelle épinière (dans l’ancienne nomenclature), désigne la partie du système nerveux central qui prolonge la moelle allongée appartenant au tronc cérébral.

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Réflexe cutané plantaire

Le réflexe cutané plantaire ou réflexe de Babinski est un réflexe primitif que l'on recherche chez le bébé par la stimulation de la plante du pied.

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Signe de Romberg

right Le est un signe explorant la sensibilité proprioceptive (c'est-à-dire la sensibilité profonde, qui renseigne sur la position spatiale de chaque membre par rapport aux autres) et l'équilibre.

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Strasbourg

Strasbourg (prononcé Prononciation en français de France retranscrite selon la norme API. en français, Strossburi /ʃdɾoːsburi/ en alsacien, et Straßburg; /ʃtraːsburk/ en Allemand) est une commune française située dans la collectivité européenne d'Alsace dont elle est le chef-lieu.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Tunis

Tunis (تونس, tūnis) est la ville la plus peuplée et la capitale de la Tunisie.

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Vitamine E

α-tocophérol. La vitamine E est une vitamine liposoluble recouvrant un ensemble de huit molécules organiques, quatre tocophérols et quatre tocotriénols.

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Redirections ici:

AVED, Ataxie Avec Déficit Isolé En Vitamine E, Ataxie avec deficit isole en vitamine E, Ataxie avec déficit isolé en vitamine e.

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