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10 relations: Ataxie, Ataxie paroxystique héréditaire, CACNA1A, Chromosome 19 humain, Codon, Dysarthrie, Exon, Migraine hémiplégique familiale, Nystagmus, Transmission autosomique dominante.
Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.
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Ataxie paroxystique héréditaire
L'ataxie paroxystique héréditaire est une maladie génétique qui débute dans l'enfance ou l'adolescence (de 2 à 32 ans).
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CACNA1A
Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain.
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Chromosome 19 humain
Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.
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Codon
Un codon est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm) spécifiant l'un des vingt-deux acides aminés protéinogènes dont la succession sur l'ARN messager détermine la structure primaire de la protéine à synthétiser.
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Dysarthrie
La dysarthrie (du grec dys-, préfixe qui exprime l'idée de mal ou de manque + grec -arthron, jointure, articulation, articulation de la voix) est un trouble de l'articulation de la parole, d'origine centrale et périphérique (nerfs crâniens).
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Exon
Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.
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Migraine hémiplégique familiale
La migraine hémiplégique familiale est une forme rare de migraine avec aura.
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Nystagmus
Effet d'un nystagmus horizontal. En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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