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35 relations: Acide glutamique, Ataxie, Ataxie avec déficit isolé en vitamine E, Électrocardiographie, Cardiomyopathie hypertrophique, Chromosome, Chromosome 8 humain, Chromosome 9 humain, Coenzyme Q10, Diabète sucré, Dysarthrie, Frataxine, Gène, Glycémie, Holter cardiaque, Idébénone, Insuffisance cardiaque chez l'humain, IRM cardiaque, Locus, Maladie génétique, Métabolisme, Mitochondrie, Muscle, Nerf, Nicotinamide, Nikolaus Friedreich, Orphanet, Orthophonie, Spasticité, The New England Journal of Medicine, Toxine botulique, Transmission autosomique récessive, Trouble du rythme cardiaque, Vitamine E, 1863.
Acide glutamique
L'acide glutamique (abréviations IUPAC-IUBMB: Glu et E), ou glutamate sous la forme anionique de l'acide glutamique, est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des 22 acides aminés protéinogènes, encodé sur les ARN messagers par les codons GAA et GAG.
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Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.
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Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre.
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Électrocardiographie
L''''électrocardiographie''' est la technique d'enregistrement des courants électriques accompagnant les contractions du cœur. Elle est réalisée grâce à un électrocardiographe relié au patient par des électrodes. Un '''électrocardiogramme''' est une représentation graphique sur papier de l'activité électrique du cœur. L'électrocardiographie (ECG) est une représentation graphique de l'activité électrique du cœur.
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Cardiomyopathie hypertrophique
Une cardiomyopathie hypertrophique ou CMH (en anglais, hypertrophic cardiomyopathy ou HCM) est une forme de cardiomyopathie (littéralement, « maladie du muscle cardiaque ») dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire une augmentation globale du poids de ce dernier.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 9 humain
200x400px.
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Coenzyme Q10
Figure 1: Structure chimique des ubiquinones. ''n'' peut varier de 6 à 10 et forme une chaîne polyisoprénique. La coenzyme Q (CoQ, ou plus simplement Q), également connue sous le nom d’ubiquinone, est une 1,4-Benzoquinone pour laquelle Q fait référence au groupe quinone et 10 au nombre d'unités isopréniques dans sa chaîne latérale.
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Diabète sucré
Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.
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Dysarthrie
La dysarthrie (du grec dys-, préfixe qui exprime l'idée de mal ou de manque + grec -arthron, jointure, articulation, articulation de la voix) est un trouble de l'articulation de la parole, d'origine centrale et périphérique (nerfs crâniens).
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Frataxine
La frataxine est une petite protéine de la matrice mitochondriale, dont la déficience est responsable chez l'homme de l'ataxie de Friedreich.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Glycémie
La glycémie est la concentration (par extension, le taux) de glucose dans le sang, ou le plus souvent dans le plasma sanguin.
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Holter cardiaque
Le holter est un dispositif portable permettant l'enregistrement en continu de l'électrocardiogramme pendant au moins.
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Idébénone
L'idébénone est une molécule de type quinone, en cours de test comme médicaments dans certaines myopathies.
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Insuffisance cardiaque chez l'humain
L’insuffisance cardiaque (IC) ou défaillance cardiaque correspond à un état dans lequel une anomalie de la fonction cardiaque est responsable de l'incapacité du myocarde à assurer un débit cardiaque suffisant pour couvrir les besoins énergétiques de l'organisme.
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IRM cardiaque
Coupe axiale sur les ventricules L’IRM cardiaque est un procédé d’imagerie médicale reposant sur l’excitation des noyaux d’hydrogène de l’organisme par impulsion de radiofréquences (imagerie par résonance magnétique), qui permet d’obtenir une image des organes intra-thoraciques sans limitation liée à la composition des tissus.
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Locus
En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Métabolisme
Le métabolisme est l'ensemble des réactions chimiques qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant et lui permettent notamment de se maintenir en vie, de se reproduire (se diviser), de se développer et de répondre aux stimuli de son environnement (échanges par exemple).
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Mitochondrie
Une mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes.
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Muscle
Le muscle est un organe composé de tissu mou retrouvé chez les animaux.
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Nerf
Un nerf est un organe de forme linéaire, présent dans le corps de la plupart des animaux eumétazoaires (Eumetazoa, ou métazoaires supérieurs), dont les mammifères et l'homme.
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Nicotinamide
Le nicotinamide, aussi connu sous le nom de niacinamide, est un dérivé de l'acide nicotinique.
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Nikolaus Friedreich
Nikolaus Friedreich (né le à Wurtzbourg et mort le à Heidelberg) était un médecin, neurologue et neuropathologiste bavarois qui a donné son nom à l'ataxie de Friedreich.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Orthophonie
L'orthophonie (ortho: « droit », phonè: « son »), ou logopédie (logos: « parole », paideia: « éducation ») en Belgique et en Suisse, est une profession paramédicale, pratiquée par des orthophonistes uniquement avec prescription médicale en France et au Canada, des logopèdes en Belgique et des logopédistes en Suisse, et liée à un champ d'expertises et de pratiques thérapeutiques spécialisées dans l'évaluation et le traitement des troubles de la communication que ce soit à la voix, à la parole et au langage oral et écrit, ainsi que des troubles de la déglutition et de motricité bucco-faciale.
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Spasticité
Exagération du réflexe myotatique, la spasticité consiste en un étirement rapide d'un muscle qui entraîne trop facilement sa contraction réflexe qui dure un certain temps.
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The New England Journal of Medicine
The New England Journal of Medicine (abrégé en N. Engl. J. Med. ou NEJM) est une revue médicale américaine.
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Toxine botulique
La toxine botulique (ou botulinique, souvent désignée par le nom de marque lexicalisé botox) est une toxine sécrétée par Clostridium botulinum, la bactérie responsable du botulisme (toxi-infection alimentaire généralement contractée lors de la consommation de conserves avariées et responsable de paralysies musculaires).
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Trouble du rythme cardiaque
Les troubles du rythme cardiaque ou arythmies sont une famille de maladies cardiaques.
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Vitamine E
α-tocophérol. La vitamine E est une vitamine liposoluble recouvrant un ensemble de huit molécules organiques, quatre tocophérols et quatre tocotriénols.
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1863
L'année 1863 est une année commune qui commence un jeudi.
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Redirections ici:
Ataxie De Friedreich, Ataxie de friedreich, Maladie de Friedreich.
