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42 relations: Allèle, Autosome, Chromosome homologue, Chromosome X, Chromosome Y, Consanguinité, Conseil génétique, Dominance (génétique), Drépanocytose, Femme, France, Gène, Glaucome congénital de Peters, Hémochromatose, Hétérozygote, Homme, Homocystinurie, Homozygote, Insensibilité congénitale à la douleur, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Liste des maladies génétiques à gène non identifié, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Maladie génétique, Mucoviscidose, Mutation génétique, Pénétrance, Phénylcétonurie, Prévalence, Rétinite pigmentaire, Syndrome Allgrove, Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage, Syndrome d'Ellis-Van Creveld, Syndrome d'Usher, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Crigler-Najjar, Système XY de détermination sexuelle, Thalassémie, Transmission autosomique dominante, Transmission dominante liée à l’X, Transmission mitochondriale, Transmission récessive liée à l'X, Xeroderma pigmentosum.
Allèle
Représentation de l'ADN Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Chromosome homologue
loci, mais peuvent être composés de différents allèles. Un couple de chromosomes homologues est une association de deux chromosomes (dits homologues) dans une cellule durant la méiose.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Chromosome Y
Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
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Consanguinité
En génétique des populations, la consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs).
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Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
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Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
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Drépanocytose
La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.
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Femme
quechua. Une femme est un être humain de sexe ou de genre féminin.
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France
La France, en forme longue République française, est un État souverain transcontinental dont le territoire métropolitain s'étend en Europe de l'Ouest et dont le territoire ultramarin s'étend dans les océans Indien, Atlantique et Pacifique, ainsi qu'en Antarctique et en Amérique du Sud. Le pays a des frontières terrestres avec la Belgique, le Luxembourg, l'Allemagne, la Suisse, l'Italie, l'Espagne, Monaco et l'Andorre en Europe, auxquelles s'ajoutent les frontières terrestres avec le Brésil, le Suriname et les Pays-Bas aux Amériques. La France dispose d'importantes façades maritimes sur l'Atlantique, la Méditerranée, le Pacifique et l'océan Indien, lui permettant de bénéficier de la deuxième plus vaste zone économique exclusive du monde. Depuis la promulgation de la constitution de la Cinquième République en 1958, la France est une république constitutionnelle unitaire ayant un régime semi-présidentiel. Elle a pour capitale Paris et pour langue officielle le français, langue de l'administration depuis 1539. Au, la population de la France est d'environ d'habitants. Pendant l'âge du fer, le territoire de la France métropolitaine est habité par les Gaulois (peuple celtique), avant d'être conquis par la République romaine en 51 à la suite de la guerre des Gaules. Les Francs (peuple germanique) s'y installent au et fondent l'Empire carolingien au. L'empire est partitionné en 843, et la Francie occidentale devient le royaume de France, puissance majeure en Europe depuis le Moyen Âge. En 1789, la Révolution française adopte la déclaration des droits de l'homme et du citoyen, marque la fin de l'ancien régime et de la monarchie absolue, ainsi que la propagation des idées révolutionnaires. Le pays connaît ensuite plusieurs changements de régime institutionnel (Première République, Premier Empire, Restauration, monarchie de Juillet, Deuxième République, Second Empire) jusqu'à l'avènement définitif de la République à la suite de la défaite contre la Prusse et de la guerre civile de 1871. Du milieu du au milieu du, elle conquiert le second plus vaste empire colonial derrière l'empire britannique. La France est l'un des principaux belligérants de la Première et de la Seconde Guerre mondiale. À partir des années 1950, elle est l'un des acteurs de la construction de l'Union européenne, l'un des cinq membres permanents du Conseil de sécurité des Nations unies et membre de l'OTAN. La France est également membre du G7, du G20, de l'Organisation Internationale de la Francophonie et de la zone euro, et abrite le siège de plusieurs organisations internationales dont le Conseil de l'Europe, l'UNESCO, l'OCDE, Interpol, et le Centre international de recherche sur le cancer. Depuis la Déclaration des droits de l'homme et du citoyen de 1789, première déclaration des droits humains, la France a maintenu un rôle notable dans l'élaboration du droit international concernant les droits de l'Homme. Comptant le cinquième budget de la Défense au monde, elle est la septième puissance militaire mondiale et dans les cinq premiers en nombre de têtes nucléaires. Elle exerce une influence notable en matière politique, économique, militaire, linguistique et culturelle, en Europe et dans le reste du monde. Produisant un PIB nominal de de dollars US en 2022 selon le FMI, la France est cette année-là la troisième économie européenne après l'Allemagne et le Royaume-Uni, ainsi que la septième économie mondiale. Elle affiche un niveau de vie « très élevé » sur le classement IDH. Elle figure parmi les chefs de file mondiaux dans les secteurs de l'agroalimentaire, de l'aéronautique, de l'automobile, du tourisme, du nucléaire, de la mode et du luxe.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Glaucome congénital de Peters
Le glaucome congénital de Peters est un glaucome par trabéculo-dysgénésie, souvent associé à une cataracte, une dysmorphie faciale et un hypospadias.
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Hémochromatose
Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme.
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Hétérozygote
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
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Homme
Mohandas Gandhi • Ole Henrik Magga • Joel Salatin • Adam • Homme de Vitruve • Un homme avec un enfant • Héraclès avec Télèphe. nu (''La création d'Adam'' de Michel-Ange). plaques de Pioneer. Un homme est un être humain adulte de sexe ou de genre masculin.
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Homocystinurie
L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
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Homozygote
Schéma d'un chromosome à deux allèles identiques. Sont distingués ici (1) un chromatide, (2) le centromère, (3) un brin court et (4) un brin long. Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu (animal ou végétal), sera représenté par deux allèles identiques sur un même locus.
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Insensibilité congénitale à la douleur
L'insensibilité congénitale à la douleur (ICD), décrite pour la première fois par George Van Ness Dearborn en 1932, est une maladie rare et très grave, le plus souvent de cause génétique et de transmission autosomique récessive.
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),.
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Liste des maladies génétiques à gène non identifié
Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Dans cette liste il existe deux sous groupes.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Mucoviscidose
Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Pénétrance
Schéma illustrant le phénomène de pénétrance: même avec un génotype Cc identique, les enfants de la génération F1 n'expriment pas tous le même phénotype (représentés en blanc et en orange) La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant.
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
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Prévalence
En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.
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Rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.
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Syndrome Allgrove
Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par.
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Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage
Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage est une forme de phacomatose, une maladie du système nerveux central accompagnée d'anomalies de la pigmentation cutanée.
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Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.
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Syndrome d'Usher
Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée.
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Syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).
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Syndrome de Crigler-Najjar
La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase.
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Système XY de détermination sexuelle
Le système XY de détermination sexuelle est un système génétique de détermination du sexe retrouvé chez l'humain, la plupart des mammifères, certaines espèces d'insectes (diptères) et de plantes (Silene latifolia).
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Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.
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Transmission mitochondriale
La transmission mitochondriale est le processus par lequel le matériel génétique des mitochondries est transmis de parents à enfants.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Xeroderma pigmentosum
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000).
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Redirections ici:
Autosomique récessif, Transmission autosomique recessive.
