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Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Indice Chondrodystrophie calcifiante congénitale

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

16 relations: Arthrose, Cataracte (maladie), Cholestérol, Chromosome, Chromosome X, Desquamation, Enzyme, Gène, Inégalité de longueur des membres inférieurs, Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Locus, Nanisme (médecine), Prévalence, Retard de croissance staturo-pondérale, Scoliose, Transmission dominante liée à l’X.

Arthrose

L'arthrose est une maladie qui touche les articulations, on l'appelle aussi arthropathie chronique dégénérative.

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Cataracte (maladie)

La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.

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Cholestérol

Le cholestérol est un lipide de la famille des stérols.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Desquamation

film et le microbiote cutané, ainsi que la couche cornée à partir de laquelle s'effectue une desquamation en squames qui correspondent au détachement des cornéocytes. épiderme après un coup de soleil. Aspect de desquamation en « doigts de gants » que l'on retrouve chez l'enfant dans la scarlatine (photo) et la maladie de Kawasaki, et chez l'adulte dans le syndrome de Lyell. En dermatologie, la desquamation (du, « écailler ») désigne la perte des couches superficielles de l'épiderme, le, sous formes d'amas cornéocytaires visibles appelés « squames ».

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Enzyme

stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Inégalité de longueur des membres inférieurs

Une inégalité de longueur des membres inférieurs désigne le fait que les membres inférieurs d'un patient mesurent des longueurs significativement différentes.

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Liste des maladies constitutionnelles de l'os

Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os.

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Locus

En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.

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Nanisme (médecine)

En médecine, le nanisme désigne une croissance inférieure de plus de 20 % à la taille moyenne normale (normalité statistique).

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Retard de croissance staturo-pondérale

Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.

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Scoliose

La scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal.

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Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.

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Redirections ici:

Chondrodystrophie Calcifiante Congénitale, Chondrodystrophie calcifiante congenitale.

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