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Chromosome 13 humain

Indice Chromosome 13 humain

Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains.

19 relations: Ataxie de Charlevoix-Saguenay, Autosome, BRCA2, Cancer du sein, Chromosomes humains, Dystrophie musculaire des ceintures, Gène, Gène suppresseur de tumeurs, Holoprosencéphalie, Maladie de Hirschsprung, Nucléotide, Paire de bases, Pseudogène, Rétinoblastome, RB1, Surdité d'origine génétique, Syndrome d'Aicardi-Goutières, Syndrome de Troyer, Trisomie 13.

Ataxie de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

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Autosome

Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).

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BRCA2

Le gène BRCA2 (abréviation de 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur.

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Cancer du sein

Le cancer du sein est un cancer de la glande mammaire.

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Chromosomes humains

Caryotype humain Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.

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Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Gène suppresseur de tumeurs

Un gène suppresseur de tumeurs ou encore anti-oncogène est un régulateur négatif de la prolifération cellulaire.

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Holoprosencéphalie

Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.

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Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.

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Nucléotide

Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.

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Paire de bases

Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.

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Pseudogène

Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).

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Rétinoblastome

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.

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RB1

RB1 est le gène du rétinoblastome, situé sur le bras long du chromosome 13 (13q14).

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Surdité d'origine génétique

Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition.

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Syndrome d'Aicardi-Goutières

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, une atrophie cérébrale et leucodystrophie.

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Syndrome de Troyer

Le syndrome de Troyer fait partie du groupe des paraplégies spastiques familiales.

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Trisomie 13

La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

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Redirections ici:

Chromosome 13 Humain.

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