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10 relations: Amylose à transthyrétine, Autosome, Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie, Chromosome, Gène, Holoprosencéphalie, Nucléotide, Paire de bases, Pseudogène, Transmission autosomique récessive.
Amylose à transthyrétine
L'amylose de la (ou à) transthyrétine ou amyloïdose à transthyrétine, est une amyloïdose, maladie systémique caractérisée par une atteinte du système nerveux, des reins, des yeux et du cœur.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
Décrite pour la première fois en 1999 Angelicheva D, Turnev I, Dye D, Chandler D, Thomas PK, Kalaydjieva L. « Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter » Europ J Hum Genet.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Holoprosencéphalie
Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.
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Nucléotide
Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Pseudogène
Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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