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31 relations: Acéruléoplasminémie, Alcaptonurie, Autosome, Épidermolyse bulleuse dystrophique, BAP1, Chromosomes humains, Déficit en biotinidase, Dipeptidyl peptidase-4, Dysplasie septo-optique, Dystrophie musculaire des ceintures, Encéphalopathie glycinique, Gène, Héritage mendélien chez l'humain, Homme de Néandertal, Maladie à coronavirus 2019, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2, Maladie de von Hippel-Lindau, Myopathie myotonique proximale, Nucléotide, Paire de bases, Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2, Pseudogène, Science News, SOX2, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Brugada, Syndrome de Larsen, Syndrome de Romano-Ward, Transmission autosomique dominante, Tremblement essentiel, Université Johns-Hopkins.
Acéruléoplasminémie
L’acéruléoplasminémie est une maladie génétique qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères.
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Alcaptonurie
L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Épidermolyse bulleuse dystrophique
L' (en anglais, dystrophic epidermolysis bullosa ou DEB) est une maladie génétique se divisant en trois sous types: l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS); l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens; l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD).
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BAP1
BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.
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Chromosomes humains
Caryotype humain Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
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Déficit en biotinidase
Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par.
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Dipeptidyl peptidase-4
La dipeptidyl peptidase-4 (DPP4), également connue sous le nom (ADCP2), et CD26 (cluster de différenciation 26) est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène DPP4 situé sur le chromosome 2 humain.
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Dysplasie septo-optique
La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier, est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du Le, est la membrane séparant les deux ventricules latéraux, avec ou sans agénésie du corps calleux.
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Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
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Encéphalopathie glycinique
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Homme de Néandertal
dans l'Altaï Légende/Fin Squelette reconstitué d'un homme de Néandertal. L', ou Néandertalien, est une espèce éteinte du genre Homo, qui a vécu en Europe, au Moyen-Orient et en Asie centrale, jusqu'à environ 30000 ans avant le présent.
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Maladie à coronavirus 2019
La maladie à coronavirus 2019, communément appelée la ou le Covid-19 (acronyme de l'anglais coronavirus disease 2019), est une maladie infectieuse émergente majeure de type zoonose virale causée par la souche de coronavirus SARS-CoV-2.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 représente environ 30 % des cas de maladies de Charcot-Marie-Tooth.
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Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine.
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Myopathie myotonique proximale
La myopathie myotonique proximale ou dystrophie myotonique type 2 se caractérise par une myotonie chez 90 % des personnes atteintes et des troubles musculaires (douleur, faiblesse et raideur) chez 80 % des personnes atteintes.
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Nucléotide
Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale.
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Pseudogène
Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).
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Science News
Science News est un magazine bihebdomadaire américain fondé en 1922 par la.
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SOX2
La protéine SOX2 est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto renouvellement des cellules souches embryogéniques indifférenciées notamment au niveau oculaire et neurologique.
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Syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).
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Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un sus-décalage du au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entraînent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ entre 1 et 30/10000. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
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Syndrome de Larsen
Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genou, le poignet et l'épaule.
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Syndrome de Romano-Ward
Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire de la conduction cardiaque.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Tremblement essentiel
Le tremblement essentiel, souvent appelé « tremblement familial », « tremblement bénin » ou « tremblement idiopathique », est la plus commune des maladies de mouvements anormaux.
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Université Johns-Hopkins
L’université Johns-Hopkins (Johns Hopkins University, ou JHU) est une université privée américaine, située à Baltimore dans le Maryland.
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