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31 relations: Achondroplasie, Autosome, Chromosomes humains, Dysplasie de hanche, Dystrophie facio-scapulo-humérale, Dystrophie musculaire des ceintures, FBXL5, Fibrodysplasie ossifiante progressive, Gène, Héritage mendélien chez l'humain, Huntingtine, Hypochondroplasie, Maladie de Huntington, Nanisme thanatophore, Nucléotide, Paire de bases, Polygénie, Polykystose rénale autosomique dominante, Pseudogène, SADDAN, Surdité d'origine génétique, Syndrome d'Ellis-Van Creveld, Syndrome d'Ondine, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Hurler, Syndrome de Muenke, Syndrome de Romano-Ward, Syndrome de Wolf-Hirschhorn, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Université Johns-Hopkins.
Achondroplasie
L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Chromosomes humains
Caryotype humain Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
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Dysplasie de hanche
La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
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Dystrophie facio-scapulo-humérale
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale).
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Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
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FBXL5
FBXL5 est le symbole du gène codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 » (aussi écrit « F-box and leucine-rich repeat protein 5 »).
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Fibrodysplasie ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), appelée également myosite ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer, se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons qui les rattachant aux os, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Huntingtine
La huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain.
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Hypochondroplasie
L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
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Maladie de Huntington
La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort.
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Nanisme thanatophore
Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux.
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Nucléotide
Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Polygénie
La polygénie correspond à la présence de plusieurs gènes exprimés de manière simultanée pour une fonction similaire.
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Polykystose rénale autosomique dominante
La polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein.
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Pseudogène
Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).
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SADDAN
SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance.
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Surdité d'origine génétique
Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition.
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Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.
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Syndrome d'Ondine
Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal.
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Syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).
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Syndrome de Hurler
Le, maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS).
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Syndrome de Muenke
Le syndrome de Muenke se caractérise par une fusion prématurée des sutures coronales du fœtus (craniosynostose) ou de l'enfant ou par une macrocéphalie.
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Syndrome de Romano-Ward
Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire de la conduction cardiaque.
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Université Johns-Hopkins
L’université Johns-Hopkins (Johns Hopkins University, ou JHU) est une université privée américaine, située à Baltimore dans le Maryland.
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