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29 relations: Acidurie 4 hydroxy-butyrique, Argininémie, Autosome, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Chromosome, Diabète néonatal, Dysplasie cléidocrânienne, Gène, Hémochromatose de type 1, Hyperplasie congénitale des surrénales, Lymphohistiocytose familiale, Maladie cœliaque, Maladie de Nasu-Hakola, Maladie de Refsum, Maladie de Stargardt, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Nucléotide, Paire de bases, Polykystose rénale type récessif, Pseudogène, Spondylarthrite ankylosante, Syndrome d'Asperger, Syndrome de Char, Syndrome de Joubert, Syndrome de Lafora, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Trouble du spectre de l'autisme.
Acidurie 4 hydroxy-butyrique
L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie.
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Argininémie
L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial.
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Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non-histones.
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Diabète néonatal
Le diabète néonatal est un diabète insulino-dépendant qui apparaît durant les premiers mois de vie.
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Dysplasie cléidocrânienne
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et des anomalies de la denture.
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Gène
L'une des nombreuses manières de représenter les échelles du Vivant (du gène à la biosphère). Le gène est représenté à part, car non vivant en tant que tel, mais support d'information et base du vivant. Plus on monte dans la pyramide, plus l'échelle est globale et plus le niveau de complexité mais aussi de stabilité et de résilience du système augmente. Un gène, en génétique, est une unité de base d'hérédité qui en principe prédétermine un trait précis de la forme d'un organisme vivant, tel que défini en 1909 par Wilhelm Johannsen.
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Hémochromatose de type 1
L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes.
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Hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS en français et CAH en anglais) est une maladie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale.
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Lymphohistiocytose familiale
La lymphohistiocytose familiale est une maladie se caractérisant par une prolifération et une activation des macrophages et des lymphocytes-T. Elle peut commencer dès la vie fœtale ou elle apparaît dès les premiers mois de la vie.
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Maladie cœliaque
La maladie cœliaque (pron.), parfois appelée cœliaquie ou intolérance au gluten est une maladie auto-immune, caractérisée par une atrophie villositaire (destruction de la paroi de l'intestin grêle).
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Maladie de Nasu-Hakola
La est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central, se manifestant chez le sujet jeune.
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Maladie de Refsum
La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme.
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Maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt (ou syndrome de Stargardt, ou encore) est une maladie rare, d'origine génétique.
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Maladies de surcharge en acide sialique libre
Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.
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Nucléotide
Un nucléotide est une molécule organique qui est l'élément de base d'un acide nucléique tel que l'ADN ou l'ARN.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Polykystose rénale type récessif
La polykystose rénale type récessif est une maladie génétique se manifestant par des dilatations des tubes collecteurs du rein et des canaux hépatiques collectant la bile, responsable d’une insuffisance rénale et insuffisance hépatique.
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Pseudogène
Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).
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Spondylarthrite ankylosante
La spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin et la colonne vertébrale.
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Syndrome d'Asperger
Le (prononcé) est une forme d'autisme définie cliniquement en 1981 par Lorna Wing, à partir de la « psychopathie autistique » décrite en 1944 par Hans AspergerLa psychopathie autistique décrite par Hans Asperger n'est traduit en anglais qu'en 1991 par Uta Frith.
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Syndrome de Char
Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
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Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.
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Syndrome de Lafora
Le est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Trouble du spectre de l'autisme
Trouble du spectre de l'autisme (TSA) est la dénomination de l'autisme utilisée à partir de 2013 dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5).
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