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Chromosome 6 humain

Indice Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.

30 relations: Acidurie 4 hydroxy-butyrique, Argininémie, Autosome, CD24, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Chromosome, Diabète néonatal, Dysplasie cléidocrânienne, Gène, Hémochromatose de type 1, Hyperplasie congénitale des surrénales, Lymphohistiocytose familiale, Maladie cœliaque, Maladie de Nasu-Hakola, Maladie de Refsum, Maladie de Stargardt, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Nucléotide, Paire de bases, Polykystose rénale autosomique récessive, Pseudogène, Spondylarthrite ankylosante, Syndrome d'Asperger, Syndrome de Char, Syndrome de Joubert, Syndrome de Lafora, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Trouble du spectre de l'autisme.

Acidurie 4 hydroxy-butyrique

L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie.

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Argininémie

L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.

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Autosome

Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).

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CD24

CD24, ou transducteur de signal CD24, ou antigène thermostable CD24, parfois nommée nectadrine, est une molécule biologique de composition variable, dont la structure de base est une chaîne protéique fortement glycosylée.

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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial.

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Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)

La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Diabète néonatal

Le diabète néonatal est un diabète insulino-dépendant qui apparaît durant les premiers mois de vie.

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Dysplasie cléidocrânienne

La dysplasie cléidocrânienne ou dysostose cléido-crânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, une aplasie des clavicules et des anomalies de la denture.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Hémochromatose de type 1

L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes.

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Hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone).

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Lymphohistiocytose familiale

La lymphohistiocytose familiale est une maladie se caractérisant par une prolifération et une activation des macrophages et des lymphocytes-T. Elle peut commencer dès la vie fœtale ou elle apparaît dès les premiers mois de la vie.

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Maladie cœliaque

La maladie cœliaque (pron.), aussi appelée entéropathie au gluten, cœliaquie ou intolérance au gluten, est une maladie auto-immune, caractérisée par une atrophie villositaire (destruction de la paroi de l'intestin grêle).

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Maladie de Nasu-Hakola

La est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central, se manifestant chez le sujet jeune.

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Maladie de Refsum

La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme.

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Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt (ou syndrome de Stargardt, ou encore) est une maladie rare, d'origine génétique.

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Maladies de surcharge en acide sialique libre

Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.

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Nucléotide

Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.

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Paire de bases

Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.

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Polykystose rénale autosomique récessive

La polykystose rénale autosomique récessive ou Rein polykystique autosomique récessif est une maladie génétique se manifestant par des dilatations des tubes collecteurs du rein et des canaux hépatiques collectant la bile, responsable d’une insuffisance rénale et insuffisance hépatique.

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Pseudogène

Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).

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Spondylarthrite ankylosante

La spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin (sacro-iliaque et hanches notamment) et la colonne vertébrale.

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Syndrome d'Asperger

La notion de (de l'allemand) est utilisée jusqu'en 2018 pour désigner un autisme sans déficit intellectuel ni retard de langage.

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Syndrome de Char

Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.

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Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.

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Syndrome de Lafora

Le est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Trouble du spectre de l'autisme

Un trouble du spectre de l'autisme (anciennement trouble du spectre autistique) ou TSA (en autism spectrum disorder ou ASD) est un diagnostic de l'autisme depuis 2013, dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5).

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Redirections ici:

Chromosome 6 Humain.

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