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81 relations: Adrénoleucodystrophie liée à l'X, Agammaglobulinémie liée au sexe, Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X, Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, ARX, Baltimore, Blastocyste, Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Chromosome 21 humain, Chromosome Y, Corpuscule de Barr, Daltonisme, Dominance (génétique), Dysplasie frontométaphysaire, Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, Egg, Embryo, Facteur VIII, Gène, Glycérol kinase, Gonosome, Handicap mental, Hémophilie, Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X, Ichtyose, Incontinentia pigmenti, KDM5C, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X, Maladie de Fabry, Maladie de Kennedy, Maladie de Menkès, Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1, Maladie lymphoproliférative liée à l'X, Mary F. Lyon, Maryland, Mosaïque (génétique), Myopathie congénitale myotubulaire, Myopathie de Duchenne, Nature (revue), Néphropathies par anomalie du collagène IV, Nucléotide, Paire de bases, Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX, Plastine 3, Polymorphisme nucléotidique, Protéine, Protéine NEMO (IKKg), Pseudogène, Sperm, ..., Syndrome CHILD, Syndrome d'Aarskog, Syndrome d'Aicardi, Syndrome d'insensibilité aux androgènes, Syndrome d’Opitz lié à l’X, Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Syndrome de Coffin-Lowry, Syndrome de Cornelia de Lange, Syndrome de Klinefelter, Syndrome de l'X fragile, Syndrome de la corne occipitale, Syndrome de Lesch-Nyhan, Syndrome de Lowe, Syndrome de McLeod, Syndrome de Melnick-Needles, Syndrome de Mohr-Tranebjaerg, Syndrome de Rett, Syndrome de Turner, Syndrome du mâle XX, Syndrome FRAXE, Syndrome L1, Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire, Syndrome oto-palato-digital, Syndrome triple X, Système XY de détermination sexuelle, Tétraspanine, Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental, Translocation (génétique), Transmission dominante liée à l’X, Transmission récessive liée à l'X, Université Johns-Hopkins. Développer l'indice (31 plus) »
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
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Agammaglobulinémie liée au sexe
L'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique.
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Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X
L'albinisme oculaire récessif lié au chromosome X (ou AO1) se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle.
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Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes.
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ARX
ARX peut faire référence à.
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Baltimore
Baltimore (en anglais) est une ville du nord-est des États-Unis située dans l'État du Maryland.
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Blastocyste
Schéma de blastocyste Le (du grec (blastos) signifiant « germe, bourgeon » et (kystis) pour « vessie ») est un stade du développement embryonnaire précoce des mammifères (d'une durée de 5 à 7 jours chez l'être humain), au cours duquel coexistent les cellules périphériques, appelées cellules du trophectoderme (ou trophoblaste), à l'origine des structures extra-embryonnaires comme le placenta ou le cordon ombilical, et des cellules de la masse interne, qui forment le bouton embryonnaire et donnent naissance à l'embryon proprement dit et à quelques annexes embryonnaires.
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Chondrodystrophie calcifiante congénitale
La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.
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Chromosome 21 humain
Le chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains.
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Chromosome Y
Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
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Corpuscule de Barr
Le corpuscule de Barr est un composant du noyau des cellules, présent chez les femelles de mammifères.
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Daltonisme
Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs (ce trouble de la vision des couleurs étant appelé dyschromatopsie).
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Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
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Dysplasie frontométaphysaire
La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X
La dystonie avec parkinsonisme liée à l'X est une maladie génétique survenant vers 39 ans chez un homme vivant ou ayant des ancêtres des îles Panay des Philippines.
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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations.
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Egg
Egg est un mot anglais qui signifie œuf.
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Embryo
Embryo est la traduction anglophone du mot embryon.
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Facteur VIII
Le facteur VIII ou facteur anti-hémophilique A est une protéine contenue dans le plasma (sang débarrassé de ses globules rouges et de ses globules blancs) à l'état de traces, jouant un rôle de cofacteur dans la cascade de la coagulation.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Glycérol kinase
La glycérol kinase est une phosphotransférase qui catalyse la réaction: |- align.
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Gonosome
Les gonosomes d'un être humain mâle: à gauche le chromosome X, à droite le chromosome Y On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe.
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Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Hémophilie
Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation.
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Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
L'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X est une anomalie de la migration des neurones qui, au lieu de se trouver dans le cortex, se localisent le long des ventricules latéraux.
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Ichtyose
Ichtyose (du grec ἰχθύς / ikhthús, « poisson ») est le nom d'une famille de maladies congénitales de la peau (qui peut aussi toucher des animaux, chiens notamment).
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Incontinentia pigmenti
L (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central.
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KDM5C
Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type X désigne les neuropathies du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth dont la transmission est liée au chromosome X (CMTX).
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Maladie de Fabry
La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.
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Maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes.
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Maladie de Menkès
La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.
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Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1
Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X.
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Maladie lymphoproliférative liée à l'X
La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes.
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Mary F. Lyon
Mary Frances Lyon est une généticienne britannique, née à Norwich le et morte le.
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Maryland
Le Maryland (prononcé) est un État des États-Unis.
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Mosaïque (génétique)
pages.
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Myopathie congénitale myotubulaire
La myopathie congénitale myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire sévère ou moyenne.
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Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort: sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.
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Nature (revue)
Nature est une revue scientifique généraliste de référence, à comité de lecture et publiée de manière hebdomadaire.
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Néphropathies par anomalie du collagène IV
Les néphropathies par anomalie du collagène comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine.
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Nucléotide
Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX
Les pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX vont du syndrome de Leri-Weill, pour le phénotype le plus grave, à une petite taille.
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Plastine 3
la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine.
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Polymorphisme nucléotidique
La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN;, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce.
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Protéine
groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.
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Protéine NEMO (IKKg)
Structure cristallographie de NEMO NEMO, pour NF-kB Essential Modulator est une sous-unité régulatrice d’une protéine kinase (IKK) impliquée dans la voie de signalisation des facteurs de transcription NF-kB.
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Pseudogène
Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).
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Sperm
Sperm est le deuxième album du groupe allemand Oomph!.
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Syndrome CHILD
Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant.
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Syndrome d'Aarskog
Le syndrome d'Aarskog ou syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales.
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Syndrome d'Aicardi
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine.
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Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Le (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.
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Syndrome d’Opitz lié à l’X
Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.
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Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.
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Syndrome de Coffin-Lowry
Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971, le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes.
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Syndrome de Cornelia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
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Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.
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Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique.
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Syndrome de la corne occipitale
Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.
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Syndrome de Lesch-Nyhan
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase.
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Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.
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Syndrome de McLeod
Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques.
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Syndrome de Melnick-Needles
Le syndrome de Melnick-Needles fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans.
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Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.
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Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Syndrome du mâle XX
Le syndrome du mâle XX (ou) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin.
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Syndrome FRAXE
Le, de l', ou déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE, est une maladie génétique qui affecte les fonctions cérébrales cognitives.
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Syndrome L1
Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants.
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Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques.
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Syndrome oto-palato-digital
Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Syndrome triple X
Le syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme.
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Système XY de détermination sexuelle
Le système XY de détermination sexuelle est un système génétique de détermination du sexe retrouvé chez l'humain, la plupart des mammifères, certaines espèces d'insectes (diptères) et de plantes (Silene latifolia).
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Tétraspanine
Les tétraspanines constituent une famille de protéines membranaires.
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Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental associe un visage caractéristique, des anomalies génitales, un retard de développement important s'associant avec un retard mental et des signes hématologiques de thalassémie alpha.
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Translocation (génétique)
La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.
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Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Université Johns-Hopkins
L’université Johns-Hopkins (Johns Hopkins University, ou JHU) est une université privée américaine, située à Baltimore dans le Maryland.
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Redirections ici:
Chromosome X Humain, Chromosome X humain, Chromosome x humain, Corps de BAAR.
