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7 relations: Chromosome X, Génétique médicale, Hétérozygote, Mutation de novo, Porteur sain, Séquençage de l'ADN, Transmission récessive liée à l'X.
Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies.
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Hétérozygote
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
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Mutation de novo
En médecine et en génétique, une mutation de novo (néomutation ou néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
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Porteur sain
Un porteur sain est un individu affecté par une pathologie (par exemple, infectieuse) sans présenter de signes cliniques de celle-ci.
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Séquençage de l'ADN
Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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