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Déficit immunitaire combiné sévère

Indice Déficit immunitaire combiné sévère

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares.

39 relations: Allogreffe, Anticorps, Arabe (cheval), Candidose, Cellule souche hématopoïétique, Chromosome X, Déficit en purine nucléoside phosphorylase, Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X, Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, Déficit immunitaire primitif, Dépistage génétique, DCLRE1C, Différenciation des lymphocytes T, Enfant-bulle, France, Haute Autorité de santé, Interleukine 15, Interleukine 2, Interleukine 4, Interleukine 7, Interleukine 9, Janus kinase, Lymphocyte, Lymphocyte NK, Lymphocyte T auxiliaire, Maladie génétique, Otite, Pneumocystose, Poulain, Récepteur des lymphocytes T, Recombinaison V(D)J, Retard de croissance staturo-pondérale, Syndrome des lymphocytes dénudés, Système immunitaire, Système immunitaire adaptatif, Test néonatal du buvard, Transmission autosomique récessive, Transmission récessive liée à l'X, Union internationale des sociétés d'immunologie.

Allogreffe

Les allogreffes sont les greffes les plus courantes.

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Anticorps

Un anticorps est un complexe protéique produit par le système immunitaire adaptatif dans un organisme vivant pour détecter et neutraliser les agents pathogènes de manière spécifique.

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Arabe (cheval)

L'Arabe (الحِصَانُ العَرَبِيُّ, DMG: al-ḥiṣānu al-ʿarabiyyu) est une race de chevaux de selle originaire du Moyen-Orient, caractérisée par sa tête au profil concave et son port de queue relevé.

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Candidose

Une candidose est une infection fongique causée par des levures du genre Candida.

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Cellule souche hématopoïétique

Schéma de différenciation cellulaire. Une cellule souche hématopoïétique (CSH, ou HSC, pour Hematopoietic stem cells en anglais) est un type de cellule primitive (cellule souche), qui ne représente qu'une infime fraction du tissu hématopoïétique, mais qui est à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines du corps.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Déficit en purine nucléoside phosphorylase

Le déficit en purine nucléoside phosphorylase entre dans le cadre d'un déficit immunitaire congénital.

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Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK.

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Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase

Le déficit en adénosine désaminase 1 est un trouble du métabolisme des purines qui affecte principalement le développement et le fonctionnement des lymphocytes.

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Déficit immunitaire primitif

Un déficit immunitaire primitif correspond à l'affaiblissement du système immunitaire d'une personne à partir du sixième mois de la vie, c'est-à-dire une fois que les défenses immunitaires de la mère ont totalement disparu du corps de l'enfant.

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Dépistage génétique

Un dépistage génétique ou dépistage de mutagénèse est une technique expérimentale utilisée pour identifier et sélectionner des individus possédant un phénotype d'intérêt au sein d'une population à laquelle on a appliqué une mutagénèse.

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DCLRE1C

Le gène DCLRE1C, pour « DNA cross-link repair 1C », situé sur le chromosome 10 humain code pour la protéine artemis.

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Différenciation des lymphocytes T

La différenciation des lymphocytes T est le phénomène par lequel un lymphocyte T naïf, ayant une spécificité donnée pour un antigène, acquiert également des capacités effectrices particulières.

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Enfant-bulle

Un enfant-bulle (ou bébé-bulle pour les plus jeunes) est une personne dont les défenses immunitaires sont fortement affaiblies, voire inexistantes, si bien qu'elle doit être placée dans une bulle pour sa protection immunitaire.

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France

La France, en forme longue République française, est un État souverain transcontinental dont le territoire métropolitain s'étend en Europe de l'Ouest et dont le territoire ultramarin s'étend dans les océans Indien, Atlantique et Pacifique, ainsi qu'en Antarctique et en Amérique du Sud. Le pays a des frontières terrestres avec la Belgique, le Luxembourg, l'Allemagne, la Suisse, l'Italie, l'Espagne, Monaco et l'Andorre en Europe, auxquelles s'ajoutent les frontières terrestres avec le Brésil, le Suriname et les Pays-Bas aux Amériques. La France dispose d'importantes façades maritimes sur l'Atlantique, la Méditerranée, le Pacifique et l'océan Indien, lui permettant de bénéficier de la deuxième plus vaste zone économique exclusive du monde. Depuis la promulgation de la constitution de la Cinquième République en 1958, la France est une république constitutionnelle unitaire ayant un régime semi-présidentiel. Elle a pour capitale Paris et pour langue officielle le français, langue de l'administration depuis 1539. Au, la population de la France est d'environ d'habitants. Pendant l'âge du fer, le territoire de la France métropolitaine est habité par les Gaulois (peuple celtique), avant d'être conquis par la République romaine en 51 à la suite de la guerre des Gaules. Les Francs (peuple germanique) s'y installent au et fondent l'Empire carolingien au. L'empire est partitionné en 843, et la Francie occidentale devient le royaume de France, puissance majeure en Europe depuis le Moyen Âge. En 1789, la Révolution française adopte la déclaration des droits de l'homme et du citoyen, marque la fin de l'ancien régime et de la monarchie absolue, ainsi que la propagation des idées révolutionnaires. Le pays connaît ensuite plusieurs changements de régime institutionnel (Première République, Premier Empire, Restauration, monarchie de Juillet, Deuxième République, Second Empire) jusqu'à l'avènement définitif de la République à la suite de la défaite contre la Prusse et de la guerre civile de 1871. Du milieu du au milieu du, elle conquiert le second plus vaste empire colonial derrière l'empire britannique. La France est l'un des principaux belligérants de la Première et de la Seconde Guerre mondiale. À partir des années 1950, elle est l'un des acteurs de la construction de l'Union européenne, l'un des cinq membres permanents du Conseil de sécurité des Nations unies et membre de l'OTAN. La France est également membre du G7, du G20, de l'Organisation Internationale de la Francophonie et de la zone euro, et abrite le siège de plusieurs organisations internationales dont le Conseil de l'Europe, l'UNESCO, l'OCDE, Interpol, et le Centre international de recherche sur le cancer. Depuis la Déclaration des droits de l'homme et du citoyen de 1789, première déclaration des droits humains, la France a maintenu un rôle notable dans l'élaboration du droit international concernant les droits de l'Homme. Comptant le cinquième budget de la Défense au monde, elle est la septième puissance militaire mondiale et dans les cinq premiers en nombre de têtes nucléaires. Elle exerce une influence notable en matière politique, économique, militaire, linguistique et culturelle, en Europe et dans le reste du monde. Produisant un PIB nominal de de dollars US en 2022 selon le FMI, la France est cette année-là la troisième économie européenne après l'Allemagne et le Royaume-Uni, ainsi que la septième économie mondiale. Elle affiche un niveau de vie « très élevé » sur le classement IDH. Elle figure parmi les chefs de file mondiaux dans les secteurs de l'agroalimentaire, de l'aéronautique, de l'automobile, du tourisme, du nucléaire, de la mode et du luxe.

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Haute Autorité de santé

En France, la Haute Autorité de santé (HAS) est une créée par la loi française du 13 août 2004 relative à l’assurance maladie.

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Interleukine 15

L'interleukine 15 est une interleukine intervenant dans la mémoire des lymphocytes CD8.

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Interleukine 2

L’interleukine 2 (IL-2) est une interleukine, un type de cytokine du système immunitaire, qui contribue à la réponse naturelle du corps à une infection microbienne (en stimulant la prolifération lymphocytaire).

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Interleukine 4

Structure de l'Interleukine 4 déterminée par cristallographie. Structure de l'IL-4 en solution, déterminée par RMN 3D hétéronucléaire. L’Interleukine 4 ou IL-4 est une cytokine dont le rôle est d'induire la différenciation des lymphocytes T auxiliaires naïfs (lymphocytes Th0) en lymphocytes Th2.

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Interleukine 7

Visualisation 3D de la structure de l'interleukine 7 (générée avec PyMOL) L'interleukine 7 est une interleukine impliquée dans la survie, le développement et l'homéostasie des cellules B, T et NK.

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Interleukine 9

L'interleukine 9 est une chimiokine de type interleukine.

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Janus kinase

Les Janus kinases (pour Just Another Kinase; JAK) forment une famille de tyrosine kinases intracellulaires, sans fonction réceptrice.

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Lymphocyte

Les sont des cellules qui ont un rôle majeur dans le système immunitaire.

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Lymphocyte NK

Lymphocyte NK humain Les cellules tueuses naturelles, ou lymphocytes NK, pour Natural Killer, sont des cellules du système immunitaire inné cytotoxique qui n'éliminent pas directement les agents infectieux notamment en raison de leurs récepteurs invariants.

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Lymphocyte T auxiliaire

Les lymphocytes T auxiliaires (en anglais T helper, Th), parfois appelés lymphocytes T CD4+, sont un type original de lymphocytes T, non cytotoxiques, au centre de la réponse immunitaire adaptative (aussi appelé réponse immunitaire acquise).

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Otite

Les otites sont des inflammations de peau ou de muqueuse de l'oreille.

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Pneumocystose

La pneumocystose ou pneumonie à pneumocystis est une forme de pneumopathie causée par le microorganisme Pneumocystis jirovecii (anciennement appelé Pneumocystis carinii).

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Poulain

Un poulain (''foal'') de race Quarter Horse. Le poulain est le petit du cheval.

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Récepteur des lymphocytes T

Le récepteur des lymphocytes T ou récepteur des cellules T (en anglais ou TCR) est un complexe moléculaire qui se trouve sur la membrane des lymphocytes T (ou cellules T).

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Recombinaison V(D)J

La recombinaison V(D)J est un mécanisme de recombinaison de l’ADN qui se produit uniquement au cours des premiers stades de la maturation des lymphocytes B et les lymphocytes T. C’est une recombinaison site-spécifique sur le chromosome support de la protéine, qui retient de manière presque aléatoire l'un des nombreux allèles homologues utilisables dans le domaine « variable », pour ses différents segments « variable » (V), de « jonction » (J) au domaine constant, et pour certaines protéines, de « diversité » (D).

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Retard de croissance staturo-pondérale

Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.

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Syndrome des lymphocytes dénudés

Le syndrome des lymphocytes dénudés est un déficit immunitaire congénital combiné lié à un déficit en complexe majeur d'histocompatibilité de classe I (Code CIM-10: D81.6) ou de classe II (Code CIM-10: D81.7).

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Système immunitaire

Un lymphocyte, principale composante du système immunitaire adaptatif des vertébrés. Le système immunitaire d'un organisme est un système biologique complexe constitué d'un ensemble coordonné d'éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le soi du non-soi.

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Système immunitaire adaptatif

Schéma simplifié de l'homéostasie et de la réponse immunitaire au niveau de la barrière intestinale. Le système immunitaire adaptatif comprend les lymphocytes T, qui contribuent à l'immunité à médiation cellulaire, et les lymphocytes B, qui sont responsables de l'immunité à médiation humorale.

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Test néonatal du buvard

Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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Union internationale des sociétés d'immunologie

L'union internationale des sociétés d'immunologie (IUIS, International Union of Immunological Societies), membre du Conseil international pour la science.

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Redirections ici:

DICS, Immunodéficience sévère combinée, Syndrome d'immunodéficience sévère combinée.

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