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Délétion

Indice Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

19 relations: ADN polymérase, Alignement de séquences, Cadre de lecture, Caryotype, Chromosome, Enjambement (génétique), Enjambement inégal, Génome, Indel, Insertion (génétique), Maladie génétique, Méiose, Microdélétion 9q22.3, Mutation génétique, Paire de bases, Réplication de l'ADN, Syndrome de délétion 22q11.2, Syndrome de Williams, Translocation (génétique).

ADN polymérase

La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN.

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Alignement de séquences

En bio-informatique, l'alignement de séquences (ou alignement séquentiel) est une manière de représenter deux ou plusieurs séquences de macromolécules biologiques (ADN, ARN ou protéines) les unes sous les autres, de manière à en faire ressortir les régions homologues ou similaires.

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Cadre de lecture

ADN: '''AGG·TGA·CAC·CGC·AAG·CCT·TAT·ATT·AGC'''A'''·GGT·GAC·ACC·GCA·AGC·CTT·ATA·TTA'''·GCAG'''·GTG·ACA·CCG·CAA·GCC·TTA·TAT·TAG·'''C En biologie moléculaire, un cadre de lecture est un mode de regroupement des nucléotides constituant la séquence d'un acide nucléique — ADN et ARN — en triplets consécutifs, qui se succèdent sans interruption ni recouvrement.

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Caryotype

Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Enjambement (génétique)

L’enjambement, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la meiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique).

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Enjambement inégal

droite L'enjambement inégal est un remaniement du matériel génétique dans lequel des suites nucléotidiques sont échangées d'une manière disproportionnée entre un brin et sa chromatide sœur (lors de la mitose) ou son chromosome frère (lors de la méiose).

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Génome

Le génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN).

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Indel

Indel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence.

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Insertion (génétique)

L'insertion est une mutation génétique caractérisée par l'enchâssement de matériel génétique dans un chromosome.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Méiose

149x149px La méiose (du grec, meiōsis, « petit », « amoindrissement », « diminution ») est un processus de double division cellulaire découvert par Edouard Van Beneden (1846-1910) et qui se déroule dans les cellules (diploïdes) de la lignée germinale pour former les gamètes (haploïdes).

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Microdélétion 9q22.3

La microdélétion 9q22.3 est une nouvelle cause génétique de syndrome de croissance excessive mise en évidence chez deux enfants présentant une croissance excessive, une macrocéphalie et une trigonocéphalie.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Paire de bases

Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.

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Réplication de l'ADN

vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé.

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Syndrome de délétion 22q11.2

Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.

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Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.

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Translocation (génétique)

La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.

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Redirections ici:

Délétion (génétique), Microdélétion.

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