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Galactosémie

Indice Galactosémie

Le terme galactosémie a deux significations: c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.

20 relations: Ascite, Cataracte (maladie), Escherichia coli, Galactokinase, Galactose, Glucide, Hans Christian Gram, Hépatomégalie, Ictère, Lactose, Maladie congénitale, Maladie génétique, Ménopause, Orphanet, Phosphorylation, Sang, Sepsis, Transmission autosomique récessive, UDP, Uridine.

Ascite

Une ascite, ou épanchement liquidien intraabdominal, est une accumulation de liquide dans l'abdomen, plus précisément dans la cavité péritonéale.

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Cataracte (maladie)

La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.

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Escherichia coli

Escherichia coli, en abrégée E. coli, est une bactérie intestinale des organismes à sang chaud, Gram négatif, du genre Escherichia, en forme de bâtonnet appelée parfois colibacille.

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Galactokinase

La galactokinase est une phosphotransférase qui catalyse la réaction: Cette enzyme intervient dans la voie de Leloir de dégradation du galactose après conversion du en par l'1-épimérase et en vue de former de l'uridine diphosphate galactose à partir de l'α-D-galactose-1-phosphate sous l'action de la galactose-1-phosphate uridylyltransférase.

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Galactose

Les galactoses sont des oses (monosaccharides) qui comportent six atomes de carbone (figure 1): ce sont donc des hexoses (sucres à six carbones).

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Glucide

Par exemple, le glucose est un glucide à six carbones, cinq groupes hydroxyle et un groupe aldéhyde. Les grains et céréales contiennent une grande quantité de glucides. Les glucides sont définis par l'Union internationale de chimie pure et appliquée (UICPA) comme une classe de composés organiques contenant un groupe carbonyle (aldéhyde ou cétone) et au moins deux groupes hydroxyle (-OH).

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Hans Christian Gram

Hans Christian Joachim Gram, né à Copenhague le et mort le, est un bactériologiste danois.

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Hépatomégalie

Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.

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Ictère

Un ictère ou une jaunisse est un signe physique correspondant à la coloration jaune des téguments (la peau et les muqueuses; on parle parfois d'ictère cutanéomuqueux) due à l'accumulation de la bilirubine, un pigment jaune produit lors de la dégradation de l'hémoglobine.

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Lactose

Le lactose est un glucide présent dans le lait des mammifères (de 10 à) y compris chez les humains, dont il tire son nom (étymologiquement sucre de lait); il est présent dans le lait de vache et de brebis (45-), en moindre quantité dans le lait de chèvre (40-) mais bien plus dans le lait maternel humain (65-), un des plus riches qui soient en lactose.

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Maladie congénitale

Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Ménopause

La ménopause, du grec méno, « menstrues », et pause, « arrêt », appelée aussi âge climatérique, est l'arrêt du cycle ovarien, le symptôme le plus visible étant l'arrêt définitif des règles.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Phosphorylation

chaîne latérale de sérine phosphorylée. Les atomes d'oxygène sont en rouge, ceux de phosphore, en orange, le carbone en gris et l'azote en bleu. Les atomes d'hydrogène ne sont pas représentés. La phosphorylation est l'addition d'un groupe phosphate (un phosphoryl PO32− plus précisément) qui est transféré à une protéine ou à une petite molécule, tel le glucose, l'adénine ou les glycérolipides.

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Sang

Au contact du dioxygène, le sang doit sa couleur rouge à l’hémoglobine. microscopie à fond noir. Début de coagulation (en haut à droite). globule blanc. Le sang est un liquide biologique vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le cœur, notamment grâce à la pompe cardiaque.

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Sepsis

Le Sepsis (du grec ancien « putréfaction »), anciennement appelé septicémie, est un terme médical qui désigne toute.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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UDP

UDP peut faire référence, par ordre alphabétique à.

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Uridine

L'uridine est un nucléoside, résultant de l'attachement de l'uracile sur un cycle ribose, le ribofuranose, par une liaison glycosidique β-N1.

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Redirections ici:

Galactosemie.

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