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25 relations: Chromosome 1 humain, Chromosome 11 humain, Chromosome 12 humain, Chromosome 14 humain, Chromosome 16 humain, Chromosome 17 humain, Chromosome 2 humain, Chromosome 3 humain, Chromosome 9 humain, Chromosome X, Enzyme, Galactosémie, Glucide, Glycogène, Glycogène synthase, Glycogénose type 1, Glycogénose type 3, Héritage mendélien chez l'humain, Intolérance au fructose, Maladie de Danon, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Pompe, Myopathie métabolique, Transmission autosomique récessive, Transmission récessive liée à l'X.
Chromosome 1 humain
Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 14 humain
right Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 2 humain
200x400px Le chromosome 2 est un des.
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Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 constitue l'une des.
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Chromosome 9 humain
200x400px.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Galactosémie
Le terme galactosémie a deux significations: c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.
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Glucide
Par exemple, le glucose est un glucide à six carbones, cinq groupes hydroxyle et un groupe aldéhyde. Les grains et céréales contiennent une grande quantité de glucides. Les glucides sont définis par l'Union internationale de chimie pure et appliquée (UICPA) comme une classe de composés organiques contenant un groupe carbonyle (aldéhyde ou cétone) et au moins deux groupes hydroxyle (-OH).
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Glycogène
Le glycogène est un glucide complexe homopolymère du glucose.
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Glycogène synthase
La glycogène synthase est une glycosyltransférase essentielle de la glycogénogenèse, c'est-à-dire du stockage du glucose par polymérisation en glycogène: Cette réaction est régulée efficacement par des effecteurs allostériques tels que le glucose-6-phosphate, et est indirectement déclenchée par l'insuline, sécrétée par le pancréas.
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Glycogénose type 1
La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
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Glycogénose type 3
La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Intolérance au fructose
L'intolérance au fructose est un trouble souvent génétique dû à un déficit enzymatique.
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Maladie de Danon
La maladie de Danon est une maladie génétique liée au chromosome X et associant une atteinte musculaire et cardiaque.
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Maladie de Mc Ardle
La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.
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Maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de lalpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
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Myopathie métabolique
Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Redirections ici:
Glycogénose, Maladie Génétique Du Métabolisme Des Glucides, Maladie genetique du metabolisme des glucides.
