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14 relations: Acidose lactique, Chromosome 11 humain, Chromosome 17 humain, Diarrhée, Glycogène, Hépatomégalie, Hyperlipémie, Hyperuricémie, Hypoglycémie, Maladie génétique du métabolisme des glucides, Médecine fondée sur les faits, Ostéoporose, Puberté, Transmission autosomique récessive.
Acidose lactique
Lacidose lactique est un trouble de l'équilibre acido-basique du corps (acidose) due à un excès d'acide lactique.
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Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Diarrhée
Espérance de vie corrigée de l'incapacité causée par la diarrhée (2004) La diarrhée est une quantité de selles émises dans un volume plus important que la normale (plus de par jour) et avec une plus grande fréquence (plus de trois selles par jour).
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Glycogène
Le glycogène est un glucide complexe homopolymère du glucose.
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Hépatomégalie
Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.
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Hyperlipémie
L’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie).
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Hyperuricémie
vignette L'hyperuricémie désigne un taux excessif d'acide urique dans le sérum sanguin.
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Hypoglycémie
L'hypoglycémie (ne pas confondre avec hyperglycémie, qui désigne le phénomène exactement inverse) est une concentration en glucose dans le sang (glycémie) anormalement basse.
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Maladie génétique du métabolisme des glucides
Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes.
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Médecine fondée sur les faits
La médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes; voir les autres synonymes) se définit comme « the conscientious, explicit, and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients.
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Ostéoporose
L' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.
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Puberté
La puberté est une étape du développement qui est atteinte lorsque les organes de la reproduction sont fonctionnels.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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