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Glycogénose type 3

Indice Glycogénose type 3

La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène.

22 relations: Biopsie, Cardiomyopathie, Carl Ferdinand Cori, Chromosome 1 humain, Cirrhose, Enzyme, Examen médical, Foie, Gerty Theresa Cori, Glucide, Glycogène, Glycogénolyse, Hépatomégalie, Hypoglycémie, Hypotonie musculaire, Inuits, Maladie génétique du métabolisme des glucides, Micrographie, Muscle, Protéine, Retard de croissance staturo-pondérale, Transmission autosomique récessive.

Biopsie

Une biopsie (du grec, « vie » et, « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant.

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Cardiomyopathie

Une cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle.

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Carl Ferdinand Cori

Carl Ferdinand Cori est un biochimiste américain d'origine tchèque.

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Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.

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Cirrhose

La cirrhose (du grec ancien: « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres.

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Enzyme

stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.

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Examen médical

Un examen de radiologie en 1904 Un examen médical est une procédure de diagnostic réalisée pour des motifs de santé.

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Foie

Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes: une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage.

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Gerty Theresa Cori

Gerty Theresa Cori, née Radnitz le à Prague et morte le à Saint-Louis, Missouri, États-Unis), est une biochimiste américaine d'origine austro-hongroise, biographie sur le site du National Library of Medicine.. Elle est la troisième femme à avoir reçu un prix Nobel de science après Marie Curie et Irène Joliot-Curie sur le site de l'Institut national de physique nucléaire et de physique des particules., et la première femme à recevoir le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1947, honneur qu'elle partage avec son époux Carl Ferdinand Cori.

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Glucide

Par exemple, le glucose est un glucide à six carbones, cinq groupes hydroxyle et un groupe aldéhyde. Les grains et céréales contiennent une grande quantité de glucides. Les glucides sont définis par l'Union internationale de chimie pure et appliquée (UICPA) comme une classe de composés organiques contenant un groupe carbonyle (aldéhyde ou cétone) et au moins deux groupes hydroxyle (-OH).

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Glycogène

Le glycogène est un glucide complexe homopolymère du glucose.

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Glycogénolyse

La glycogénolyse est la production de glucose à partir de la phosphorolyse du glycogène.

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Hépatomégalie

Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.

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Hypoglycémie

L'hypoglycémie (ne pas confondre avec hyperglycémie, qui désigne le phénomène exactement inverse) est une concentration en glucose dans le sang (glycémie) anormalement basse.

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Hypotonie musculaire

L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.

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Inuits

Les Inuit ou Inuits sont un groupe de peuples autochtones partageant des similitudes culturelles et une origine ethnique commune vivant dans les régions arctiques de l'Amérique du Nord.

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Maladie génétique du métabolisme des glucides

Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes.

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Micrographie

* Micrographie, méthode d'investigation utilisant le microscope en métallurgie.

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Muscle

Le muscle est un organe composé de tissu mou retrouvé chez les animaux.

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Protéine

groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.

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Retard de croissance staturo-pondérale

Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Maladie de Forbes.

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