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Hémochromatose

Indice Hémochromatose

Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme.

95 relations: Acéruléoplasminémie, Alcoolisme, Anémie, Anémie aplasique, Antalgique, Armand Trousseau, Articulation métacarpo-phalangienne, Érythrocyte, Établissement français du sang, Bantous, Bêta-2 microglobuline, Bordure en brosse, Carcinome hépatocellulaire, Cation, Caucasien (anthropologie), Cœur, Cellule (biologie), Chélation, Chromosome, Chromosome 1 humain, Chromosome 19 humain, Chromosome 2 humain, Chromosome 6 humain, Chromosome 7 humain, Chromosome homologue, Cirrhose, Conseil supérieur de la santé, Crypte de Lieberkühn, Cure thermale, Décomposition chimique, Dépistage, Diabète de type 1, Diagnostic différentiel, Dominance (génétique), Don de sang, Effet secondaire (médecine), Empoisonnement au fer, Entérocyte, Errance diagnostique, Expressivité, Fer, Ferritine, Ferroportine, Friedrich Daniel von Recklinghausen, Gène, Génétique, Génotype, Glucide, Hémochromatose de type 1, Hémochromatose par mutation TFR2, ..., Hémoglobine, Hémosidérine, Hémosidérose, Hépatite, Hépatomégalie, Héritage mendélien chez l'humain, Hétérozygote, Hepcidine, HFE (protéine), HLA (antigène), Homozygote, Hormone, Hypertension portale, Hypophyse, Idiopathique, Imagerie par résonance magnétique, Impuissance sexuelle, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Insuffisance hépato-cellulaire, Irlande (île), Kinésithérapie, Lipide, Maladie génétique, Ménopause, Métabolisme, Métabolisme du fer, Membrane plasmique, Mutation génétique, Organe, Ostéoporose, Pancréas, Parenchyme, Pénétrance, Pompe à ions, Porphyrie, Prévalence, Saignée (médecine), Symptôme, Syndrome myélodysplasique, Thalassémie, Tissu conjonctif, Transferrine, Transfusion sanguine, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive. Développer l'indice (45 plus) »

Acéruléoplasminémie

L’acéruléoplasminémie est une maladie génétique qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères.

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Alcoolisme

consulté le.

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Anémie

L'anémie, du grec (formé du privatif et du mot grec ancien, « sang »), est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine sous sa valeur normale.

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Anémie aplasique

L'anémie aplasique (ou aplastique) désigne une atteinte de la moelle osseuse, où la fabrication des cellules du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) est très diminuée, en raison d'une destruction des cellules précurseurs dans la moelle osseuse.

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Antalgique

Un antidouleur, antalgique ou analgésique est un médicament utilisé en médecine dans le traitement de la douleur (antalgie ou analgésie) d'un patient.

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Armand Trousseau

Armand Trousseau, né le à Tours et mort le à Paris, est un médecin, clinicien et homme politique français.

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Articulation métacarpo-phalangienne

L'articulation métacarpo-phalangienne de l'index (MCP).. Les articulations métacarpo-phalangiennes sont les articulations situées à la base des doigts au niveau de la paume de la main et qui unissent les métacarpiens au phalanges proximales de la main.

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Érythrocyte

L’érythrocyte (du grec erythros: rouge et kutos: cellule), aussi appelée hématie, ou plus communément globule rouge, fait partie des éléments figurés du sang.

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Établissement français du sang

L'Établissement français du sang est un établissement public administratif avec des prérogatives d'établissement public à caractère industriel et commercial, JORF 151 du 2 juillet 1998, 10056, NOR MESX9702267L, sur Légifrance.

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Bantous

On nomme « Bantous » (« bantu » signifie « humains » en kikongo) les locuteurs des langues bantoues (environ quatre cent cinquante langues) sur le continent africain.

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Bêta-2 microglobuline

La microglobuline bêta 2 est un composant des molécules complexe majeur d'histocompatibilité de classe I, qui sont présentes dans presque toutes les cellules du corps (les hématies en sont une notable exception).

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Bordure en brosse

La bordure en brosse est un des différents types d'organisation des microvillosités, au même titre que les plateaux striés.

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Carcinome hépatocellulaire

Le carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie.

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Cation

Un cation (du grec cata-: « en bas » et iôn: « qui va ») est un ion qui, ayant perdu un ou plusieurs électrons, porte une ou plusieurs charges électriques positives: à l’inverse, un anion contient plus d'électrons que de protons.

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Caucasien (anthropologie)

Caucasien, ou caucasoïde, est un terme anthropologique obsolète désignant un groupe humain qui englobe en général les phénotypes physiques des populations d'Europe, du Moyen-Orient, d'Afrique du Nord, de la Corne de l'Afrique, du sud de l'Asie centrale, et du nord de l'Asie du Sud.

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Cœur

Le cœur est un organe musculaire creux qui assure la circulation sanguine en pompant le sang vers les vaisseaux sanguins et les cavités du corps à travers des contractions rythmiques.

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Cellule (biologie)

consulté le.

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Chélation

La chélation (prononcer kélassion, du grec, « pince, serre de certains animaux »), appelée aussi séquestration ou complexation, est un processus physico-chimique au cours duquel est formé un complexe, le chélate, entre un ligand, dit « chélateur » (ou chélatant), et un cation (ou atome) métallique, alors complexé, dit « chélaté ».

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.

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Chromosome 19 humain

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.

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Chromosome 2 humain

200x400px Le chromosome 2 est un des.

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Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.

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Chromosome 7 humain

Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.

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Chromosome homologue

loci, mais peuvent être composés de différents allèles. Un couple de chromosomes homologues est une association de deux chromosomes (dits homologues) dans une cellule durant la méiose.

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Cirrhose

La cirrhose (du grec ancien: « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres.

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Conseil supérieur de la santé

En Belgique, le Conseil supérieur de la santé (CSS) est l’organe d’avis scientifique du Service Public Fédéral Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement.

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Crypte de Lieberkühn

Les types de cellules épithéliales intestinales chez l'humain. Cette photo présente une coupe histologique de cellules de cryptes intestinales provenant d'un côlon humain en bonne santé. En coupe transversale, les cryptes du côlon évoquent un tapis de fleurs régulièrement espacées. Glandes de Lieberkühn chez l'humain, mettant en évidence les cellules caliciformes (en blanc). Les cryptes de Lieberkühn, cryptes du côlon ou glandes intestinales sont des glandes exocrines tubuleuses droites de l'épithélium de l'intestin grêle et du côlon qui s'invaginent sous forme de cryptes.

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Cure thermale

Une est un traitement médical prescrit par un médecin (généraliste ou spécialiste) qui se déroule dans un établissement thermal sur trois semaines (en France), au cours desquelles le patient est traité pour son affection par les eaux minérales naturelles des sources thermales et par leurs produits dérivés (gaz, boues…).

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Décomposition chimique

La décomposition chimique (ou breakdown en anglais) est la division d'un composé chimique en d'autres composés chimiques plus simples, y compris des éléments chimiques.

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Dépistage

Le dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d'une population donnée.

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Diabète de type 1

Le diabète de type 1, diabète insulinodépendant (ou insulino-dépendant) (DID), diabète inné (anciennement appelé diabète sucré), ou encore DT1 (terme de plus en plus employé dans le milieu médical), est une maladie auto-immune irréversible.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est une méthode permettant de différencier une maladie d'autres pathologies qui présentent des symptômes proches ou similaires.

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Dominance (génétique)

La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.

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Don de sang

Un don de sang est un processus par lequel un donneur de sang est volontaire pour se voir prélever du sang qui sera gardé dans une banque du sang avant de transfuser une personne malade lors d'une transfusion sanguine.

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Effet secondaire (médecine)

En médecine en général et en pharmacologie en particulier, un effet secondaire ou effet latéral est un effet survenant en plus de l'effet primaire (ou principal) désiré lors de l'application d'un traitement, pour une indication donnée.

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Empoisonnement au fer

L’empoisonnement au fer est une intoxication causée par une ingurgitation excessive de sels ferreux.

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Entérocyte

Cellule entérocyte Les entérocytes sont un des quatre principaux types de cellules de l'épithélium intestinal, au sein de la muqueuse intestinale.

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Errance diagnostique

L'errance diagnostique est la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent.

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Expressivité

L’expressivité est de manière générale le caractère de ce qui est expressif.

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Fer

Le fer est l'élément chimique de numéro atomique 26, de symbole Fe.

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Ferritine

La est une protéine permettant le stockage du fer.

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Ferroportine

Métabolisme du fer La ferroportine ou ferroportine-1 appelée aussi en ou iron-regulated transporter 1 est une protéine qui, dans l'espèce humaine, est codée par le gène SLC40A1.

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Friedrich Daniel von Recklinghausen

Friedrich Daniel von Recklinghausen est un médecin allemand, né le à Gütersloh (province de Westphalie), et mort le à Strasbourg.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Génétique

De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec, qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ».

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Génotype

séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu.

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Glucide

Par exemple, le glucose est un glucide à six carbones, cinq groupes hydroxyle et un groupe aldéhyde. Les grains et céréales contiennent une grande quantité de glucides. Les glucides sont définis par l'Union internationale de chimie pure et appliquée (UICPA) comme une classe de composés organiques contenant un groupe carbonyle (aldéhyde ou cétone) et au moins deux groupes hydroxyle (-OH).

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Hémochromatose de type 1

L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes.

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Hémochromatose par mutation TFR2

L' hémochromatose par mutation TFR2 comme l'hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l'absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines.

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Hémoglobine

L'hémoglobine, couramment symbolisée Hb, parfois Hgb, est un pigment respiratoire (de la famille moléculaire des métalloprotéines, ici contenant du fer) présent essentiellement dans le sang des vertébrés, au sein de leurs globules rouges, ainsi que dans les tissus de certains invertébrés.

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Hémosidérine

L'hémosidérine est une substance moléculaire complexe de stockage du fer chez les animaux.

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Hémosidérose

L’hémosidérose est l’accumulation d’hémosidérine dans un tissu ou dans des cellules.

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Hépatite

L’hépatite désigne toute inflammation aiguë ou chronique du foie.

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Hépatomégalie

Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.

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Héritage mendélien chez l'humain

Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.

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Hétérozygote

Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.

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Hepcidine

Métabolisme du fer L'hepcidine (de l') est une hormone peptidique sécrétée par le foie qui régule le métabolisme du fer dans l'organisme au niveau de l'absorption intestinale et de son stockage hépatique.

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HFE (protéine)

La protéine HFE (de l'anglais High, « élevé », et du symbole de l'élément fer, Fe) est la protéine de l'hémochromatose humaine codée par le gène HFE situé sur le chromosome 6 humain.

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HLA (antigène)

En biologie, les antigènes des leucocytes humains (en abrégé, HLA, de l'anglais Human Leukocyte Antigen) sont le complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) chez l'humain.

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Homozygote

Schéma d'un chromosome à deux allèles identiques. Sont distingués ici (1) un chromatide, (2) le centromère, (3) un brin court et (4) un brin long. Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu (animal ou végétal), sera représenté par deux allèles identiques sur un même locus.

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Hormone

Une hormone est une substance produite de façon naturelle par un organe du corps, qui est transportée par le sang et agit sur d’autres organes.

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Hypertension portale

Veine porte en bleu, alimentant le foie (en haut à gauche) depuis le système digestif. L'hypertension portale (HTP) est une surpression sanguine veineuse touchant le système porte hépatique.

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Hypophyse

Lhypophyse (du grec ancien:, « naissance ou croissance en dessous ») ou glande pituitaire est une glande endocrine qui secrète de nombreuses hormones.

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Idiopathique

Idiopathique (du grec ἰδιοπάθεια, affection qu'on éprouve pour soi-même) est un adjectif utilisé en médecine qui indique.

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Imagerie par résonance magnétique

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale permettant d'obtenir des vues en deux ou en trois dimensions de l'intérieur du corps de façon non invasive avec une résolution en contraste relativement élevéeL'IRM a une meilleure résolution en contraste que le scanner et le scanner a une meilleure résolution spatiale que l'IRM, il faut donc considérer ces deux examens comme complémentaires.

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Impuissance sexuelle

Limpuissance sexuelle de l'homme (en latin scientifique: impotentia sexualis virilis) peut être de deux sortes.

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Institut national de la santé et de la recherche médicale

LInstitut national de la santé et de la recherche médicale (ou Inserm, prononciation) est un établissement public à caractère scientifique et technologique français spécialisé dans la recherche médicale.

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Insuffisance hépato-cellulaire

Linsuffisance hépato-cellulaire est le défaut de fonctionnement normal du foie.

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Irlande (île)

LIrlande est une île de l'archipel des îles Britanniques située dans l'océan Atlantique nord.

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Kinésithérapie

La kinésithérapie, ou physiothérapie de manière plus générale, est une profession de santé et une science clinique.

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Lipide

estérifié par la phosphocholine (en rouge), l'acide palmitique (en bleu) et l'acide oléique (en vert). polaire » ① et des « queues apolaires » ② de molécules amphiphiles de phosphoglycérides. bicouches lipidiques. Les lipides constituent la matière grasse des êtres vivants.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Ménopause

La ménopause, du grec méno, « menstrues », et pause, « arrêt », appelée aussi âge climatérique, est l'arrêt du cycle ovarien, le symptôme le plus visible étant l'arrêt définitif des règles.

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Métabolisme

Le métabolisme est l'ensemble des réactions chimiques qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant et lui permettent notamment de se maintenir en vie, de se reproduire (se diviser), de se développer et de répondre aux stimuli de son environnement (échanges par exemple).

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Métabolisme du fer

Le est l'ensemble des réactions chimiques faisant intervenir le fer et qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant.

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Membrane plasmique

La membrane plasmique, également appelée membrane cellulaire, membrane cytoplasmique, voire plasmalemme, est une membrane biologique séparant l'intérieur d'une cellule, appelé cytoplasme, de son environnement extérieur, c'est-à-dire du milieu extracellulaire.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Organe

Exemple de représentation anatomique d'un organe (le cœur, organe vital, creux et unique); cet organe musculaire bat plus de formatnum:100000 fois par jour, pompant ainsi quotidiennement près de formatnum:8000 litres de sang. Un organe est un groupe de tissus collaborant à une même fonction physiologique.

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Ostéoporose

L' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.

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Pancréas

Le pancréas, prononcé, est un organe situé dans l'abdomen des vertébrés, au niveau du rétropéritoine, en avant de l'aorte et de la veine cave inférieure et en arrière de l'estomac.

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Parenchyme

Parenchyme est un terme employé dans différentes acceptions selon le domaine.

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Pénétrance

Schéma illustrant le phénomène de pénétrance: même avec un génotype Cc identique, les enfants de la génération F1 n'expriment pas tous le même phénotype (représentés en blanc et en orange) La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant.

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Pompe à ions

en Fonctionnement de la pompe sodium-potassium. En biologie cellulaire, une pompe à ions, ou pompe ionique, est une protéine transmembranaire qui transfère des ions à travers la membrane plasmique d'une cellule contre leur gradient de concentration, vers la région de potentiel chimique le plus élevé moyennant l'utilisation d'une source d'énergie extérieure, qu'il s'agisse par exemple de l'hydrolyse d'une molécule d'ATP, d'une réaction d'oxydoréduction, de l'énergie solaire ou d'un autre gradient de concentration préexistant.

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Porphyrie

La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine).

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Saignée (médecine)

musée de Saint-Denis. La saignée (ou phlébotomie) est un terme ancien désignant un prélèvement sanguin pratiqué sur un malade afin d'améliorer son état.

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Symptôme

En médecine, un symptôme (du grec, « se rencontrer ») ou signe fonctionnel est un signe qui représente une manifestation d'une maladie, tel qu'il est observé chez un patient, ce qui le distingue du signe clinique observé par un médecin.

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Syndrome myélodysplasique

Les syndromes myélodysplasiques (SMD, plus fréquemment dits MDS pour, en anciennement appelés « anémies réfractaires ») sont des maladies de la moelle osseuse ou affections clonales myéloïdes des cellules souches hématopoïétiques, qui ne sont pas des carences en molécules nécessaires à la synthèse de ces cellules.

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Thalassémie

Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).

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Tissu conjonctif

Section de l'épididyme. Le tissu conjonctif (en bleu) soutenant l'épithélium (en violet). Le tissu conjonctif (TC) est l'un des quatre types de tissus biologiques du règne animal qui soutient, lie, ou distingue différents types de tissus et d'organes du corps.

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Transferrine

La transferrine ou sidérophiline est une protéine sérique de type bêtaglobuline, de poids moléculaire 77 kDa, synthétisée par le foie; elle est constituée d'une seule chaîne polypeptidique porteuses de 3 sites de captation du fer, à raison de 2 atomes de fer par molécule de transferrine.

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Transfusion sanguine

Poche de sang pour transfusion Une transfusion sanguine est une opération consistant à injecter, par perfusion intraveineuse, du sang ou des dérivés sanguins.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Hemochromatose, Hémochromatose génétique, Hémochromatose héréditaire, Hémochromatose idiopathique, Surcharge en fer.

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