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Insomnie fatale familiale

Indice Insomnie fatale familiale

L'insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine à transmission autosomique dominante liée à une anomalie du gène de la protéine C.

30 relations: Acide aminé, Acide aspartique, Agrypnie, Asparagine, Astémizole, Astrocyte, Électroencéphalographie, Chromosome, Chromosome 20 humain, Doxycycline, Encéphalopathie, Gliose, Hallucination, Histologie, Hypersomnolence, Insomnie, Maladie de Creutzfeldt-Jakob, Maladies génétiques à prion, Méthionine, Milan, Myoclonie, Orphanet, Prion (protéine), Sieste, Sommeil, Sommeil paradoxal, Tacrolimus, Thalamus, Transmission autosomique dominante, Valine.

Acide aminé

carbone α est orangé. méthanogènes. α-aminés protéinogènes; il est employé en pharmacie comme antalgique et antiépileptique. Un acide aminé est un acide carboxylique qui possède également un groupe fonctionnel amine.

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Acide aspartique

L’acide aspartique (abréviations IUPAC-IUBMB: Asp et D), est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, encodé sur les ARN messagers par les codons GAU et GAC.

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Agrypnie

L'agrypnie est une perte totale prolongée du sommeil, soit au cours de diverses maladies rares dont elle constitue alors un symptôme, soit provoquée volontairement.

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Asparagine

L'asparagine (abréviations IUPAC-IUBMB: Asn et N) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, encodé sur les ARN messagers par les codons AAU et AAC.

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Astémizole

L'astémizole, distribué sous la marque Hismanal, est un antihistaminique de deuxième génération à action longue durée qui a été retiré du marché dans la plupart des pays en raison d'effets indésirables rares mais potentiellement fatals (augmentation de l'intervalle QTc et arythmie liée provoquée par le blocage des canaux hERG).

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Astrocyte

Les astrocytes sont des cellules gliales du système nerveux central.

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Électroencéphalographie

L'électroencéphalographie (EEG) est une méthode d'exploration cérébrale qui mesure l'activité électrique du cerveau par des électrodes placées sur le cuir chevelu souvent représentée sous la forme d'un tracé appelé électroencéphalogramme.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome 20 humain

droite Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains.

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Doxycycline

La doxycycline (DCI) est une molécule de la famille des cyclines utilisée comme médicament antibiotique.

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Encéphalopathie

Une encéphalopathie est une maladie de l'encéphale.

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Gliose

En neuropathologie, la se définit comme la prolifération des cellules gliales qui constituent le tissu de soutien du système nerveux central.

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Hallucination

Une hallucination est définie, en psychiatrie, comme une perception sensorielle sans présence d'un stimulus détectable: par exemple voir des objets physiquement absents, ou bien entendre des voix sans que personne parle.

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Histologie

L’histologie (du grec ancien ἱστός, « tissu », et, « étude »), autrefois appelée anatomie microscopique, est la branche de la biologie et de la médecine qui étudie les tissus biologiques.

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Hypersomnolence

L' est un trouble du sommeil faisant partie des dyssomnies.

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Insomnie

L'insomnie définit le plus souvent des problèmes de sommeil chez un individu.

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Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie).

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Maladies génétiques à prion

Les maladies génétiques à prion regroupent trois maladies considérées comme distinctes avant la découverte moléculaire de ces maladies: la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l'insomnie fatale familiale.

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Méthionine

La méthionine (abréviations IUPAC-IUBMB: Met et M) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'Homme.

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Milan

Milan (en italien Milano, du latin Mediolanum; en lombard: Milàn) est une ville d'Italie située au nord du pays, à proximité des Alpes.

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Myoclonie

La myoclonie (ou clonie, du grec klonos, agitation) est une contraction musculaire rapide, involontaire, de faible amplitude, d'un ou plusieurs muscles.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Prion (protéine)

Le est un type de protéine naturellement présent dans l'organisme dans sa forme cellulaire (PrPC) susceptible de donner une forme pathogène PrPSc par une mauvaise conformation ou repliement.

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Sieste

La sieste est un temps de repos pris au cours de la journée (ou la nuit pour les travailleurs nocturnes), le plus souvent après le déjeuner.

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Sommeil

Deux hommes endormis sur un banc. Le sommeil est un état récurrent de baisse de conscience (sans perte de la réception sensitive) du monde extérieur, accompagné d'une diminution progressive du tonus musculaire, survenant à intervalles réguliers.

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Sommeil paradoxal

Polysomnographie. Encadré en rouge l'EEG lors du sommeil paradoxal, la barre rouge indique les mouvements oculaires. Le sommeil paradoxal, connu également comme le sommeil REM (Rapid Eye Movement), fait suite au sommeil lent (« sommeil à ondes lentes » désignant les stades 3 et 4), et constitue le cinquième et dernier stade d'un cycle du sommeil.

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Tacrolimus

Le tacrolimus, aussi connu sous le nom de FK-506 ou de fujimycine, est un immunosuppresseur utilisé principalement en transplantation d'organes pour la prévention du rejet des allogreffes et en dermatologie.

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Thalamus

Vue tridimensionnelle du thalamus (en rouge). Vue tridimensionnelle du thalamus humain (en rouge). Thalamus (vue antérolatérale). Thalamus (vue supérieure). Le thalamus (du grec θάλαμος, chambre à coucher) est une structure anatomique paire de substance grise cérébrale diencéphalique.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Valine

La valine (abréviations IUPAC-IUBMB: Val et V) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'homme.

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