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18 relations: Anne-Dauphine Julliand, Cérébroside, Chromosome 22 humain, Deux petits pas sur le sable mouillé, Gène, Gonade, Hypertonie musculaire, Hypotonie musculaire, Incontinence urinaire, Leucodystrophie, Mutation génétique, Rein, Sulfatide, Syndrome délétion 22q13.3, Système nerveux central, Tétraparésie, Transmission autosomique récessive, 2013.
Anne-Dauphine Julliand
Anne-Dauphine Julliand, née le à Paris, est une essayiste française.
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Cérébroside
Les cérébrosides sont des lipides qui font partie des glycosphingolipides (appelés aussi simplement sphingolipides).
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Chromosome 22 humain
droite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains.
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Deux petits pas sur le sable mouillé
Deux petits pas sur le sable mouillé est un récit d'Anne-Dauphine Julliand sur sa vie familiale marquée par la maladie de sa fille Thaïs puis celle de son autre fille Azylis.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Gonade
une paire d'ovaires frais de Cyprinus carpio placés dans une boîte de dissection Une gonade est un organe animal destiné à la reproduction (un organe reproducteur).
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Hypertonie musculaire
L'hypertonie se traduit par une contraction pathologique du couple musculaire agoniste-antagoniste.
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Hypotonie musculaire
L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.
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Incontinence urinaire
L'incontinence urinaire se définit par une perte accidentelle ou involontaire d'urine par l’urètre.
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Leucodystrophie
Un cerveau atteint de leucodystrophie. Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de changement démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Rein
Le rein est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés.
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Sulfatide
Un sulfatide est un sulfolipide qui correspond à un galactocérébroside sulfaté.
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Syndrome délétion 22q13.3
La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid.
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Système nerveux central
Le système nerveux central Le système nerveux central (ou névraxe) - parfois désigné par son abréviation, SNC - est la partie du système nerveux comprenant l'encéphale et la moelle spinale. Le système nerveux central est ainsi nommé parce qu'il contient la majeure partie du système nerveux, mais aussi et surtout parce qu'il intègre les informations qu'il reçoit et coordonne ces signaux centraux pour influer sur l'activité de toutes les parties du corps des animaux bilatéralement symétriques (ou Bilateria; ce sont tous les animaux multicellulaires, sauf les éponges et les animaux à symétrie radiale (ou radiata) tels que les méduses).
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Tétraparésie
La tétraparésie (ou quadriparésie) est une atteinte des quatre membres par une diminution des possibilités de contraction des muscles.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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2013
L'année 2013 est une année commune qui commence un mardi.
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