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36 relations: Accident vasculaire cérébral, Alpha-Galactosidase, Annals of Internal Medicine, Antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II, Anticorps, Audiogramme, Cardiomyopathie, Cardiomyopathie hypertrophique, Cataracte (maladie), Chromosome X, Cornée, Enzyme, Gène, Hémodialyse, Hétérozygote, Inhibiteur de l'enzyme de conversion, Insuffisance cardiaque chez l'humain, Insuffisance mitrale, Insuffisance rénale chronique chez l'humain, Leucocyte, Lysosome, Maladie lysosomale, Maladie rare, Médecine fondée sur les faits, Morphine, Mort subite (médecine), Mutation génétique, Orphanet, Protéinurie, Sphingolipide, Surdité, The International League of Dermatological Societies, Transmission récessive liée à l'X, Transplantation rénale, Trouble du rythme cardiaque, Vaincre les maladies lysosomales.
Accident vasculaire cérébral
Un accident vasculaire cérébral (AVC), anciennement accident cérébrovasculaire (ACV) et populairement appelé attaque cérébrale, infarctus cérébral ou congestion cérébrale (AVC et ACV étant tous deux des terminologies acceptées), est un déficit neurologique soudain d'origine vasculaire causé par un infarctus ou une hémorragie au niveau du cerveauMaladies des vaisseaux, Éditions Doin, 1998, Joseph Emmerich,.
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Alpha-Galactosidase
L'α-galactosidase, également appelée α-galactosidase A et mélibiase, est une glycoside hydrolase qui catalyse l'hydrolyse de résidus terminaux non réducteurs d'α-D-galactose de α-D-galactosides, dont les oligosaccharides de galactose, les galactomannanes et les galactolipides.
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Annals of Internal Medicine
Annals of Internal Medicine (Ann Intern Med) est une revue médicale existant depuis 1927 et créée par l'American College of Physicians (ACP).
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Antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II
Les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ARA-) ou sartans bloquent l'effet de l'angiotensine II au niveau des récepteurs AT1 de l'angiotensine.
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Anticorps
Un anticorps est un complexe protéique produit par le système immunitaire adaptatif dans un organisme vivant pour détecter et neutraliser les agents pathogènes de manière spécifique.
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Audiogramme
Réalisation d'un audiogramme Exemple d'audiogramme Le terme audiogramme désigne un graphique, utilisé en audiométrie tonale, qui permet de visualiser la capacité auditive d'un sujet.
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Cardiomyopathie
Une cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle.
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Cardiomyopathie hypertrophique
Une cardiomyopathie hypertrophique ou CMH (en anglais, hypertrophic cardiomyopathy ou HCM) est une forme de cardiomyopathie (littéralement, « maladie du muscle cardiaque ») dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire une augmentation globale du poids de ce dernier.
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Cataracte (maladie)
La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Cornée
Structure de la cornée La cornée est la partie antérieure transparente du globe oculaire, en forme de calotte asphérique et légèrement saillante.
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Hémodialyse
Appareil d'hémodialyse L'hémodialyse est une méthode d'épuration du sang par la création d'un circuit de circulation extra-corporelle et son passage dans un dialyseur.
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Hétérozygote
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
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Inhibiteur de l'enzyme de conversion
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) sont des médicaments, qui sont utilisés notamment dans le traitement de l’hypertension artérielle, de la maladie coronarienne et de l’insuffisance cardiaque chronique.
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Insuffisance cardiaque chez l'humain
L’insuffisance cardiaque (IC) ou défaillance cardiaque correspond à un état dans lequel une anomalie de la fonction cardiaque est responsable de l'incapacité du myocarde à assurer un débit cardiaque suffisant pour couvrir les besoins énergétiques de l'organisme.
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Insuffisance mitrale
L'insuffisance mitrale (ou fuite mitrale ou régurgitation mitrale) est une des maladies les plus fréquentes parmi les pathologies des valves cardiaques chez l'Humain et quelques autres espèces animales.
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Insuffisance rénale chronique chez l'humain
L’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reinsM.
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Leucocyte
Les leucocytes (du grec leukos: blanc et kutos: cellule) ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes (ganglions, rate, amygdale et végétations adénoïdes et plaques de Peyer) et de nombreux tissus conjonctifs de l'organisme.
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Lysosome
Les principaux organites d'une cellule. Les lysosomes sont légendés en haut à gauche Réticulum endoplasmique rugueux (ou granuleux) (REG) (6) Appareil de Golgi (7) Cytosquelette (8) Réticulum endoplasmique lisse (9) Mitochondries (10) Vacuole (11) Cytosol (12) Lysosome (13) Centrosome (constitué de deux centrioles) (14) Membrane plasmique Les lysosomes sont des organites cellulaires de 0,2 à 0,5 micron présents dans le cytosol de toutes les cellules eucaryotes, animales, à l'exception des érythrocytes (« globules rouges »).
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Maladie lysosomale
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.
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Maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.
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Médecine fondée sur les faits
La médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes; voir les autres synonymes) se définit comme « the conscientious, explicit, and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients.
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Morphine
La morphine (du grec Μορφεύς, Morphée, dieu grec du sommeil et des rêves) est le principal alcaloïde de l'opium, le latex du pavot somnifère (Papaver somniferum).
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Mort subite (médecine)
La mort subite inopinée (ou MSI) est définie comme un décès imprévisible dans les 24 heures qui la précèdent.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Protéinurie
La protéinurie est la présence de protéines dans l'urine, qu’elle soit physiologique ou pathologique.
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Sphingolipide
Structure générique d'un sphingolipide. Le groupe '''''R''''' peut être: - un atome d'hydrogène pour un céramide, - la phosphocholine pour une sphingomyéline, - un ose pour un glycosphingolipide. Les sphingolipides sont des lipides complexes, dérivés de la molécule de sphingosine, présents entre autres dans les membranes plasmiques.
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Surdité
La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.
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The International League of Dermatological Societies
The International League of Dermatological Societies (ILDS) est une organisation non gouvernementale affiliée à l'Organisation mondiale de la santé.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Transplantation rénale
La transplantation rénale, ou greffe de rein est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un rein défectueux par un rein sain, prélevé sur un donneur.
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Trouble du rythme cardiaque
Les troubles du rythme cardiaque ou arythmies sont une famille de maladies cardiaques.
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Vaincre les maladies lysosomales
L’association Vaincre les Maladies Lysosomales est l'association des patients enfants et adultes et de leurs familles et amis confrontés aux maladies lysosomales, maladies génétiques rares.
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Redirections ici:
Maladie De Fabry, Maladie d'Anderson-Fabry, Maladie de fabry, Sifap, Syndrome Ruiter Pompen Wyers, Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers, Syndrome d'Anderson, Syndrome d'Anderson-Fabry, Syndrome de Fabry, Syndrome de Ruiter Pompen, Syndrome de Ruiter Pompen Wyers, Syndrome de Ruiter-Pompen, Syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers.
