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Maladie de Gaucher

Indice Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.

49 relations: Anasarque, Aorte, Apraxie, Ashkénazes, Australie, Épilepsie, Érythrocyte, Biochemical and Biophysical Research Communications, Calcification (médecine), Cataracte (maladie), Céramide, Effet fondateur, Europe de l'Est, Foie, France, Gène, Glucocérébroside, Glucose, Glucosylcéramidase, Hépatomégalie, Hydrocéphalie, Ichtyose, Ichtyose congénitale forme récessive, Leucocyte, Lipide, Macrophage, Maladie génétique, Maladie lysosomale, Moelle osseuse, Mouvement oculaire, Norrbotten, Orphanet, Pays-Bas, Perfusion intraveineuse, Philippe Gaucher, Poumon, Prévalence, Rate, Splénomégalie, Suède, Syndrome pyramidal, Système nerveux central, The International League of Dermatological Societies, The New England Journal of Medicine, Transplantation de moelle osseuse, Troubles du stockage des lipides, Valve mitrale, 1882, 1965.

Anasarque

Anasarque chez un enfant atteint de paludisme Une anasarque est un syndrome œdémateux généralisé.

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Aorte

Chez les mammifères, l’aorte (du latin tardif, du grec, les deux termes aorte et artère renvoyant au grec, « lever, soulever, enlever » et faisant référence initialement aux bronches) est la plus grande et la plus grosse artère de l'organisme.

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Apraxie

Le mot apraxie découle du terme praxie qui désigne les fonctions de coordination et d'adaptation des mouvements volontaires de base dans le but d'accomplir une tâche donnée.

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Ashkénazes

L'appellation Ashkénazes \aʃ.ke.naz\, Ashkenazes ou Ashkenazim (de l'hébreu: אַשְׁכְּנַזִּים) désigne les Juifs d'Europe centrale et orientale.

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Australie

LAustralie, en forme longue le Commonwealth d'Australie (et Commonwealth of Australia), est un pays d'Océanie, situé entre les océans Pacifique et Indien.

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Épilepsie

L', aussi appelée mal comitial, est une affection neurologique qui touche plus de 50 millions de personnes à travers le monde.

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Érythrocyte

L’érythrocyte (du grec erythros: rouge et kutos: cellule), aussi appelée hématie, ou plus communément globule rouge, fait partie des éléments figurés du sang.

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Biochemical and Biophysical Research Communications

Biochemical and Biophysical Research Communications est une revue scientifique sur la biochimie et la biophysique.

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Calcification (médecine)

La calcification est définie par un dépôt de sels de calcium dans des tissus.

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Cataracte (maladie)

La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.

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Céramide

Structure générique d'un céramide. Un céramide est un sphingolipide résultant de la combinaison d'un acide gras avec la sphingosine via une liaison amide.

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Effet fondateur

Schématisation de l'effet fondateurÀ gauche, une population globale, diffusant à droite vers trois possibilités de populations fondatrices Schématisation de l'effet fondateur, avec (Points rouges, en bas du graphique) un effet « goulet d'étranglement ». Si le noyau fondateur a une faible diversité génétique, les populations qui en découleront voient leur risque de dérive génétique ou de maladaptation augmenter. En génétique des populations, l'effet fondateur correspond à une perte de variation génétique qui se produit lorsqu'une nouvelle population, d'un très petit nombre d'individus, s'établit à partir d'une population plus grande.

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Europe de l'Est

L'Europe de l'Est (parfois appelée Europe orientale) est la partie orientale du continent européen.

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Foie

Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes: une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage.

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France

La France, en forme longue République française, est un État souverain transcontinental dont le territoire métropolitain s'étend en Europe de l'Ouest et dont le territoire ultramarin s'étend dans les océans Indien, Atlantique et Pacifique, ainsi qu'en Antarctique et en Amérique du Sud. Le pays a des frontières terrestres avec la Belgique, le Luxembourg, l'Allemagne, la Suisse, l'Italie, l'Espagne, Monaco et l'Andorre en Europe, auxquelles s'ajoutent les frontières terrestres avec le Brésil, le Suriname et les Pays-Bas aux Amériques. La France dispose d'importantes façades maritimes sur l'Atlantique, la Méditerranée, le Pacifique et l'océan Indien, lui permettant de bénéficier de la deuxième plus vaste zone économique exclusive du monde. Depuis la promulgation de la constitution de la Cinquième République en 1958, la France est une république constitutionnelle unitaire ayant un régime semi-présidentiel. Elle a pour capitale Paris et pour langue officielle le français, langue de l'administration depuis 1539. Au, la population de la France est d'environ d'habitants. Pendant l'âge du fer, le territoire de la France métropolitaine est habité par les Gaulois (peuple celtique), avant d'être conquis par la République romaine en 51 à la suite de la guerre des Gaules. Les Francs (peuple germanique) s'y installent au et fondent l'Empire carolingien au. L'empire est partitionné en 843, et la Francie occidentale devient le royaume de France, puissance majeure en Europe depuis le Moyen Âge. En 1789, la Révolution française adopte la déclaration des droits de l'homme et du citoyen, marque la fin de l'ancien régime et de la monarchie absolue, ainsi que la propagation des idées révolutionnaires. Le pays connaît ensuite plusieurs changements de régime institutionnel (Première République, Premier Empire, Restauration, monarchie de Juillet, Deuxième République, Second Empire) jusqu'à l'avènement définitif de la République à la suite de la défaite contre la Prusse et de la guerre civile de 1871. Du milieu du au milieu du, elle conquiert le second plus vaste empire colonial derrière l'empire britannique. La France est l'un des principaux belligérants de la Première et de la Seconde Guerre mondiale. À partir des années 1950, elle est l'un des acteurs de la construction de l'Union européenne, l'un des cinq membres permanents du Conseil de sécurité des Nations unies et membre de l'OTAN. La France est également membre du G7, du G20, de l'Organisation Internationale de la Francophonie et de la zone euro, et abrite le siège de plusieurs organisations internationales dont le Conseil de l'Europe, l'UNESCO, l'OCDE, Interpol, et le Centre international de recherche sur le cancer. Depuis la Déclaration des droits de l'homme et du citoyen de 1789, première déclaration des droits humains, la France a maintenu un rôle notable dans l'élaboration du droit international concernant les droits de l'Homme. Comptant le cinquième budget de la Défense au monde, elle est la septième puissance militaire mondiale et dans les cinq premiers en nombre de têtes nucléaires. Elle exerce une influence notable en matière politique, économique, militaire, linguistique et culturelle, en Europe et dans le reste du monde. Produisant un PIB nominal de de dollars US en 2022 selon le FMI, la France est cette année-là la troisième économie européenne après l'Allemagne et le Royaume-Uni, ainsi que la septième économie mondiale. Elle affiche un niveau de vie « très élevé » sur le classement IDH. Elle figure parmi les chefs de file mondiaux dans les secteurs de l'agroalimentaire, de l'aéronautique, de l'automobile, du tourisme, du nucléaire, de la mode et du luxe.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Glucocérébroside

Structure des glucocérébrosides. Un glucocérébroside, ou glucosylcéramide, est un cérébroside constitué d'une unité céramide liée à un résidu glucose.

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Glucose

Les glucoses sont des sucres de formule brute.

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Glucosylcéramidase

La glucosylcéramidase, encore appelée β-glucosidase acide, β-glucocérébrosidase et D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase, est une hydrolase qui catalyse le clivage de la liaison entre l'unité céramide et le résidu de glucose d'un glucocérébroside.

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Hépatomégalie

Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.

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Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie (du grec ancien / (« eau ») et / (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS): ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien.

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Ichtyose

Ichtyose (du grec ἰχθύς / ikhthús, « poisson ») est le nom d'une famille de maladies congénitales de la peau (qui peut aussi toucher des animaux, chiens notamment).

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Ichtyose congénitale forme récessive

Illustration médicale d'un bébé collodion ou bébé harlequin datant de 1886 en J. Bland Sutton « A Case of General Seborrhœa or “Harlequin” Fœtus » ''Med Chir Trans.'' 69, ss. 291–296 (1886). PMCID 2121560.. L'ichtyose congénitale forme récessive ou pour respecter l'étymologie ichthyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général.

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Leucocyte

Les leucocytes (du grec leukos: blanc et kutos: cellule) ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes (ganglions, rate, amygdale et végétations adénoïdes et plaques de Peyer) et de nombreux tissus conjonctifs de l'organisme.

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Lipide

estérifié par la phosphocholine (en rouge), l'acide palmitique (en bleu) et l'acide oléique (en vert). polaire » ① et des « queues apolaires » ② de molécules amphiphiles de phosphoglycérides. bicouches lipidiques. Les lipides constituent la matière grasse des êtres vivants.

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Macrophage

Les macrophages (du grec macro-, gros et -phagein, manger) sont des cellules appartenant aux globules blancs, qui sont définis historiquement par leur capacité de phagocytose.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Maladie lysosomale

Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

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Moelle osseuse

Moelle osseuse rouge et moelle osseuse jaune dans un os long. La moelle osseuse est un tissu situé au centre des os.

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Mouvement oculaire

Les mouvements oculaires sont les rotations que les globes oculaires effectuent autour de leurs centres, et qui modifient la direction du regard.

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Norrbotten

Norrbotten (Botnie du nord ou Botnie septentrionale, en français) est une province historique du nord de la Suède.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Pays-Bas

Les Pays-Bas (en néerlandais: Nederland), en forme longue le royaume des Pays-Bas (Koninkrijk der Nederlanden), parfois appelé Hollande par métonymie, sont un pays transcontinental dont le territoire métropolitain est situé en Europe de l'Ouest (ou, d'après certaines interprétations, en Europe du Nord).

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Perfusion intraveineuse

Pochette de perfusion Baxter Perfusion intraveineuse dans le bras. Perfusion à la main. La perfusion intraveineuse, parfois nommée par son principe, infusion, ou dans une acception plus courante perfusion, est une technique permettant l'administration par voie parentérale de médicaments.

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Philippe Gaucher

Philippe Charles Ernest Gaucher, né le à Champlemy (Nièvre) et mort le, est un médecin français connu pour avoir décrit la maladie de Gaucher.

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Poumon

1.

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Rate

La rate est un organe profond, situé dans l'hypocondre gauche en regard de la (côte splénique), accolé à la face latérale de l'estomac, la grande courbure.

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Splénomégalie

On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »).

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Suède

La Suède (Prononciation en suédois standard retranscrite selon la norme API.) est un pays d'Europe du Nord et de Scandinavie.

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Syndrome pyramidal

Le syndrome pyramidal est l'ensemble des symptômes et signes cliniques dus à une atteinte de la partie centrale de la voie pyramidale (support de la motricité volontaire).

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Système nerveux central

Le système nerveux central Le système nerveux central (ou névraxe) - parfois désigné par son abréviation, SNC - est la partie du système nerveux comprenant l'encéphale et la moelle spinale. Le système nerveux central est ainsi nommé parce qu'il contient la majeure partie du système nerveux, mais aussi et surtout parce qu'il intègre les informations qu'il reçoit et coordonne ces signaux centraux pour influer sur l'activité de toutes les parties du corps des animaux bilatéralement symétriques (ou Bilateria; ce sont tous les animaux multicellulaires, sauf les éponges et les animaux à symétrie radiale (ou radiata) tels que les méduses).

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The International League of Dermatological Societies

The International League of Dermatological Societies (ILDS) est une organisation non gouvernementale affiliée à l'Organisation mondiale de la santé.

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The New England Journal of Medicine

The New England Journal of Medicine (abrégé en N. Engl. J. Med. ou NEJM) est une revue médicale américaine.

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Transplantation de moelle osseuse

La transplantation de moelle osseuse est une greffe consistant à transférer de la moelle osseuse d'un individu à un autre souffrant d'une pathologie de sa moelle.

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Troubles du stockage des lipides

Les lipidoses sont une famille de maladies lysosomales.

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Valve mitrale

La valve mitrale (VM), anciennement appelée valvule mitrale, est la valve cardiaque qui sépare l'atrium gauche du ventricule gauche.

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1882

L'année 1882 est une année commune qui commence un dimanche.

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1965

L'année 1965 est une année commune qui commence un vendredi.

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Redirections ici:

Maladie De Gaucher, Maladie de gaucher.

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