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23 relations: Acide phytanique, Anosmie, Association européenne contre les leucodystrophies, Ataxie, Biochimie, Cardiomyopathie, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Chromosome 10 humain, Chromosome 6 humain, Ichtyose, Leucodystrophie, Lipide, Métabolisme, Mutation génétique, National Center for Biotechnology Information, Neuropathie, Polyneuropathie, Rétinite pigmentaire, Séquençage de l'ADN, Surdité, Syndrome de Zellweger, Transmission autosomique récessive, Trouble du rythme cardiaque.
Acide phytanique
L'acide phytanique est un acide gras saturé terpénoïde apporté dans l'alimentation par les produits laitiers, la graisse animale de ruminants et certains poissons.
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Anosmie
Inflamation des fosses nasales pouvant causer une anosmie L'anosmie est un trouble de l'odorat qui se traduit par une perte totale de l'odorat, temporaire ou permanente, de l'une ou, plus souvent, des deux narines.
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Association européenne contre les leucodystrophies
L'Association européenne contre les leucodystrophies, ou ELA (European Leukodystrophy Association), est une association loi de 1901 regroupant des malades et des parents de malades souffrant de maladies génétiques rares qui attaquent leur système nerveux central et paralysent petit à petit toutes leurs fonctions vitales: les leucodystrophies.
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Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.
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Biochimie
en Relations schématiques entre la biochimie, la génétique et la biologie moléculaire. La biochimie est l'étude des réactions chimiques qui se déroulent au sein des êtres vivants, et notamment dans les cellules.
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Cardiomyopathie
Une cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle.
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Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur.
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Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 6 humain
Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.
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Ichtyose
Ichtyose (du grec ἰχθύς / ikhthús, « poisson ») est le nom d'une famille de maladies congénitales de la peau (qui peut aussi toucher des animaux, chiens notamment).
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Leucodystrophie
Un cerveau atteint de leucodystrophie. Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de changement démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale.
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Lipide
estérifié par la phosphocholine (en rouge), l'acide palmitique (en bleu) et l'acide oléique (en vert). polaire » ① et des « queues apolaires » ② de molécules amphiphiles de phosphoglycérides. bicouches lipidiques. Les lipides constituent la matière grasse des êtres vivants.
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Métabolisme
Le métabolisme est l'ensemble des réactions chimiques qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant et lui permettent notamment de se maintenir en vie, de se reproduire (se diviser), de se développer et de répondre aux stimuli de son environnement (échanges par exemple).
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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National Center for Biotechnology Information
Le National Center for Biotechnology Information (NCBI, en français littéralement « Centre américain pour les informations biotechnologiques ») est un institut national américain pour l'information biologique moléculaire.
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Neuropathie
En neurologie, une neuropathie est un terme médical caractérisant, au sens large, l’ensemble des affections essentiellement du système nerveux périphérique, c'est-à-dire des nerfs moteurs et sensitifs des membres, des nerfs du système nerveux autonome qui commandent les organes ainsi que plus rarement du système nerveux central.
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Polyneuropathie
Le terme polyneuropathie (on parlait aussi autrefois de « polynévrite ») est couramment confondu avec deux autres termes.
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Rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.
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Séquençage de l'ADN
Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné.
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Surdité
La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.
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Syndrome de Zellweger
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Trouble du rythme cardiaque
Les troubles du rythme cardiaque ou arythmies sont une famille de maladies cardiaques.
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Redirections ici:
Maladie De Refsum, Maladie de refsum.
