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Nanisme 3M

Indice Nanisme 3M

Décrit pour la première fois en 1975, le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique.

15 relations: Chromosome 6 humain, Diaphyse, Exposition prénatale à l'alcool, Gène, Hypogonadisme, Métaphyse, Nanisme mulibrey, Nouveau-né, Retard de croissance intra-utérin, Retard de croissance staturo-pondérale, Signe clinique, Sternum, Syndrome de Dubowitz, Syndrome de Silver-Russell, Transmission autosomique récessive.

Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.

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Diaphyse

La diaphyse (ou corps osseux) est la partie médiane d'un os long.

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Exposition prénatale à l'alcool

L'exposition prénatale à l’alcool, SAF, est due au fait que la mère consomme des boissons alcoolisées (même en faible quantité) lors de la grossesse.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Hypogonadisme

L'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique.

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Métaphyse

La métaphyse est la région intermédiaire des os longs située entre la diaphyse et une épiphyse.

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Nanisme mulibrey

Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais.

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Nouveau-né

alt.

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Retard de croissance intra-utérin

Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) (fetal growth restriction en anglais) décrit un fœtus qui ne grossit pas selon son potentiel biologique attendu – un ralentissement de la croissance.

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Retard de croissance staturo-pondérale

Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.

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Signe clinique

Un signe clinique ou signe médical est la manifestation d'une maladie, constatée objectivement par un médecin ou tout autre observateur.

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Sternum

Le sternum est un os plat, impair, symétrique, situé au niveau de la partie antérieure de la cage thoracique sur lequel viennent s'attacher en avant les côtes (les sept premières chez l'Homme).

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Syndrome de Dubowitz

Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.

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Syndrome de Silver-Russell

Décrit pour la première fois en 1953, le syndrome de Silver-Russell (SSR) associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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