10 relations: Doigt, Elsevier Masson, Maladie rare, Malformation, Médicament orphelin, Orteil, Ploïdie, Polydactylie, Syndrome d'Apert, Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel.
Doigt
Les doigts (prononcé) sont les extrémités articulées des mains de l'être humain et de certains animaux.
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Elsevier Masson
Elsevier Masson est une société d'édition française de livres scientifiques fondée en 2005, filiale du groupe Reed Elsevier.
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Maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.
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Malformation
Une malformation est une anomalie (dysgenèse, anomalie du développement, altération morphologique) congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant, due à un trouble du développement du fœtus ou de l'embryon.
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Médicament orphelin
On appelle médicament orphelin tout médicament développé pour le traitement de « maladies orphelines » (c'est-à-dire des maladies rares).
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Orteil
Chez l'Humain, un orteil (du, « articulation »), appelé doigt de pied dans le langage courant, est un des cinq appendices du pied, analogues aux doigts de la main, mais sans véritable fonction préhensile.
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Ploïdie
La ploïdie est le nombre d'exemplaires, dans une cellule donnée ou dans les cellules d'un organisme, de jeux complets des chromosomes du génome de ce type d'organisme.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Syndrome d'Apert
Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.
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Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Décrit pour la première fois en 1975, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales.
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