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8 relations: Canal atrio-ventriculaire, Endocarde, Hypertélorisme, Luette, Malformation de Dandy-Walker, Syndrome CHARGE, Syndrome de Joubert, Transmission autosomique récessive.

Canal atrio-ventriculaire

Le canal atrio-ventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide.

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Endocarde

Dans le cœur, l'endocarde est la plus interne des couches de cellules, comparable du point de vue embryologique et biologique à l'endothélium qui délimite les vaisseaux sanguins.

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Hypertélorisme

L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital).

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Luette

La luette ou uvule est un appendice conique situé au fond de la cavité buccale et proche des tonsilles palatines.

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Malformation de Dandy-Walker

La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant.

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Syndrome CHARGE

Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité).

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Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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