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11 relations: Dysplasie, Fente labio-palatine, Hamartome, Handicap mental, Métacarpe, Polydactylie, Rein, Syndrome de Joubert, Syndrome de Pallister-Hall, Syndrome orofaciodigital, Transmission autosomique récessive.
Dysplasie
Une dysplasie est une lésion liée à une anomalie survenant lors du développement d'un tissu ou d'un organe.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Hamartome
L'hamartome est une malformation tissulaire, souvent congénitale (aussi dite dysembryoplasie, c'est-à-dire d'origine embryonnaire) et d'aspect tumoral.
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Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Métacarpe
Le métacarpe chez les tétrapodes est la région anatomique qui relie le carpe aux doigts.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Rein
Le rein est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés.
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Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.
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Syndrome de Pallister-Hall
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
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Syndrome orofaciodigital
Photographie d'une langue d'un patient atteint d'un syndrome oro-facio-digital Différents types.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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