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11 relations: Dysplasie, Fente labio-palatine, Hamartome, Handicap mental, Métacarpe, Polydactylie, Rein, Syndrome de Joubert, Syndrome de Pallister-Hall, Syndrome oro-facio-digital, Transmission autosomique récessive.
Dysplasie
Une dysplasie est une malformation ou déformation résultant d'une anomalie du développement d'un tissu ou d'un organe, qui survient au cours de la période embryonnaire ou après la naissance.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure.
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Hamartome
L'hamartome est une malformation tissulaire d'aspect tumoral, composée d'un mélange anormal d'éléments constitutifs normalement présents dans l'organe dans lequel ils se développent.
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Handicap mental
Le handicap mental (retard mental, dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Métacarpe
alt.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Rein
Schéma des reins humains vu par l'arrière sans colonne vertébrale. Le rein est un organe du corps de nombreux animaux.
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Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.
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Syndrome de Pallister-Hall
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
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Syndrome oro-facio-digital
Différents types.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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