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Syndrome de Barth

Indice Syndrome de Barth

Le est une grave maladie génétique liée au chromosome X qui touche essentiellement les garçons.

7 relations: Cardiolipine, Chromosome X, Maladie rare, Neutropénie, Non-compaction ventriculaire gauche, Syndrome, Transmission récessive liée à l'X.

Cardiolipine

La cardiolipine (diphosphatidyl glycerol en anglais) ou cardiolipide en français (glycérol bisphosphatidyle) est un lipide qui représente 18 % des molécules de la membrane interne de la mitochondrie et qui est responsable de la forte imperméabilité de la membrane interne aux protons.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.

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Neutropénie

Une neutropénie est un trouble hématologique caractérisé par un taux bas de granulocytes (ou polynucléaires) neutrophiles dans le sang.

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Non-compaction ventriculaire gauche

La non-compaction ventriculaire gauche est une malformation cardiaque congénitale (de naissance) consistant en la présence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche.

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Syndrome

Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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