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22 relations: Agence France-Presse, Bilirubine, Enzyme, Foie, Ictère nucléaire, Kerbach, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Liste des maladies génétiques à gène non identifié, Maladie génétique, Maladie métabolique génétique, Maladie rare, Moselle (département), Orphanet, Phénobarbital, Phénotype, Photothérapie, Rat Gunn, Syndrome de Dubin-Johnson, Syndrome de Gilbert, Thérapie génique, Transmission autosomique récessive, UGT1A1.
Agence France-Presse
L'Agence France-Presse (AFP) est une agence de presse internationale généraliste et multimédia, fondée en août 1944 à Paris pour prendre la suite d'Havas, la plus vieille agence de presse au monde.
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Bilirubine
La bilirubine est un pigment jaune, produit de dégradation de l'hémoglobine (lors de la destruction des globules rouges) mais aussi d'autres hémoprotéines (cytochromes, catalases...). Son catabolisme est assuré par le foie.
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Foie
Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes: une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage.
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Ictère nucléaire
L'ictère nucléaire désigne le stade avancé de l'atteinte cérébrale chez le nouveau-né secondaire à l'accumulation de bilirubine (ictère).
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Kerbach
Kerbach est une commune française de l'agglomération de Forbach, située dans le département de la Moselle et le bassin de vie de la Moselle-Est, en région Grand Est.
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),.
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Liste des maladies génétiques à gène non identifié
Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Dans cette liste il existe deux sous groupes.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme.
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Maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.
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Moselle (département)
La Moselle (prononcé) est un département français de la région Grand Est. Il fait historiquement et culturellement partie de la Lorraine. L'Insee et La Poste lui attribuent le code 57. Ce territoire doit son nom à la rivière de la Moselle, un affluent du Rhin, qui le traverse dans sa partie ouest et arrose Metz, son chef-lieu. La Sarre, le plus grand affluent de la Moselle, prend sa source dans l'est du département, en arrose environ la moitié et donne son nom au Land allemand voisin. Situé en Europe rhénane, le département de la Moselle est frontalier avec le Luxembourg et l'Allemagne avec qui il entretient plusieurs liens au sein de la Grande Région. C'est le département le plus peuplé de France en 2017 avec ses, appelés les Mosellans, qui sont répartis dans. Créé en 1790 à partir de la principauté épiscopale de Metz et des territoires du nord-est des provinces de Lorraine et de BarQuelques petits territoires du Saint-Empire viennent s'y ajouter ensuite, dont Créhange et Lixing., ce département a une histoire complexe en raison des diverses modifications de ses frontières entre 1790 et 1833La dernière modification, minime par rapport aux précédentes, a eu lieu en 1983 dans le Warndt., ainsi qu'à cause de ses deux annexions à l'AllemagneDe 1871 à 1918 (de jure) et de 1940 à 1944 (de facto).. La première annexion est à l'origine d'un énième changement de son territoirePerte de l'arrondissement de Briey et gain de ceux de Sarrebourg et Château-Salins., de ses limites actuelles et de plusieurs particularismes sociaux, culturels et législatifsVoir droit local en Alsace et en Moselle et concordat en Alsace-Moselle. qui sont toujours en vigueur au. L'histoire récente du département de la Moselle est liée de près à celle de la région voisine d’Alsace, tous les deux ayant en commun l'héritage du second empire allemand (droit local d'Alsace-Moselle) et une influence franco-germanique forte. Se fondant sur ses particularités géoéconomiques, historiques et culturelles, en 2019 le département dépose par la voix de ses élus une demande d'être reconnu comme l'"Eurodépartement" français auprès de l'Assemblée nationale, afin de bénéficier de mesures de différenciation territoriale adaptées.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Phénobarbital
Le phénobarbital est un médicament barbiturique utilisé pour contrôler les convulsions dans certains cas d'épilepsie.
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Phénotype
Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.
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Photothérapie
La photothérapie, en médecine, est un moyen de traitement à l'aide d'un rayonnement électromagnétique non ionisant, c'est-à-dire la lumière le plus souvent.
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Rat Gunn
Le rat Gunn est un rat mutant découvert par le généticien Charles Kenneth Gunn en 1934 au laboratoire Connaught à Toronto, au Canada.
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Syndrome de Dubin-Johnson
Le syndrome de Dubin-Johnson appelée aussi hyperbilirubinémie type 2, maladie de Dubin-Sprinz et syndrome de Sprinz-Nelson, est une maladie hépatique chronique et bénigne.
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Syndrome de Gilbert
Le (appelé aussi) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie).
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Thérapie génique
ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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UGT1A1
UGT1A1, abréviation de UDP-glycosyltransferase 1 polypeptide A1, fait partie de la famille des UGTs qui sont des isoenzymes retrouvés chez tous les organismes vivants et qui sont responsables de la glucurono-conjugaison.
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Redirections ici:
Maladie de Crigler Najjar, Maladie de Crigler-Najjar, Syndrome de Crigler Najjar, Syndrôme de Crigler Najjar.
