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Syndrome de Holt-Oram

Indice Syndrome de Holt-Oram

Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.

26 relations: Avant-bras, Bloc atrio-ventriculaire, Bradycardie, Cardiopathie congénitale, Chromosome, Chromosome 12 humain, Communication interauriculaire, Communication interventriculaire, Doigt, Dysplasie, GATA4, Incidence (épidémiologie), Isomérisme, Main, Maladie rare, Médicament orphelin, Membre supérieur (anatomie humaine), Mutation de novo, Mutation génétique, Phalange (os), Phénotype, Pouce (anatomie), Syndrome, Transmission autosomique dominante, Triphalangie, Trouble de la conduction cardiaque.

Avant-bras

Lavant-bras est, chez l'Homme, la partie du membre supérieur comprise entre le coude et le poignet.

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Bloc atrio-ventriculaire

Un bloc atrio-ventriculaire, ou anciennement bloc auriculo-ventriculaire, (BAV) est un défaut de transmission de l'influx électrique (ralentissement ou interruption) entre les oreillettes et les ventricules du cœur.

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Bradycardie

La (du grec ancien /.

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Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.

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Communication interauriculaire

Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect: ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente.

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Communication interventriculaire

La (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA: elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain.

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Doigt

Les doigts (prononcé) sont les extrémités articulées des mains de l'être humain et de certains animaux.

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Dysplasie

Une dysplasie est une lésion liée à une anomalie survenant lors du développement d'un tissu ou d'un organe.

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GATA4

La protéine GATA4 est un facteur de transcription codé chez l'homme par le gène GATA4.

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Incidence (épidémiologie)

En épidémiologie, l'incidence d'une maladie est le nombre de nouveaux cas de cette maladie observés sur une période donnée.

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Isomérisme

L'isomérisme est une anomalie de la latéralisation durant l'embryogénèse aboutissant à une anatomie atypique avec un ou plusieurs organes en symétrie, voire dupliqués.

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Main

La main (du, « côté du corps ») est l’organe préhensile effecteur de primates situé à l’extrémité de l’avant-bras et relié à ce dernier par le poignet.

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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.

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Médicament orphelin

On appelle médicament orphelin tout médicament développé pour le traitement de « maladies orphelines » (c'est-à-dire des maladies rares).

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Membre supérieur (anatomie humaine)

Chez l'homme et chez les bipèdes, les membres supérieurs (ou bras dans le langage courant) sont les deux membres reliés au tronc par le biais des épaules.

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Mutation de novo

En médecine et en génétique, une mutation de novo (néomutation ou néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Phalange (os)

Les phalanges distales en rouge, intermédiaires en bleu et proximales en vert. Le pouce ne possède que deux phalanges, alors que les quatre autres doigts en ont trois. Os du pied Les phalanges chez divers vertébrés: ensemble des os situés sous les métacarpiens (M). Les phalanges sont les os longs constituant les extrémités des membres chez les vertébrés, formant le squelette des doigts ou des orteils ou leur équivalent.

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Phénotype

Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.

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Pouce (anatomie)

En anatomie, le pouce est le premier doigt de la main chez les primatesLe panda géant possède également un pouce, mais bien que sa fonction soit la même que chez les primates, son histoire évolutive est très différente.

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Syndrome

Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Triphalangie

Pouce droit triphalangique avec phalange intermédiaire d'aspect ''normal'' à la radio La triphalangie (du grec treis, « trois », et phalanx, « phalange »), est une malformation congénitale caractérisée par la présence d'une troisième phalange au pouce.

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Trouble de la conduction cardiaque

bloc de branche droit et une déviation axiale gauche. Les troubles de la conduction sont un ensemble de la maladie pouvant se traduire par un cœur lent (bradycardie) et dont la cause est une atteinte des voies de conduction cardiaque.

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Redirections ici:

Holt–Oram syndrome, Syndrome de holt-oram, TBX5.

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