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5 relations: Anomalies congénitales de la glycosylation, Ataxie, Glycosylation, Handicap mental, Transmission autosomique récessive.

Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

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Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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Glycosylation

La glycosylation est une réaction enzymatique consistant à lier de façon covalente un glucide à une chaîne peptidique, une protéine, un lipide ou d'autres molécules.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Syndrome de jaeken.

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