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Syndrome de Kleefstra

Indice Syndrome de Kleefstra

Le syndrome de Kleefstra ou deletion 9q34 est une maladie génétique qui est caractérisée par une hypotonie musculaire associée avec un retard mental et un visage particulier.

4 relations: Délétion, Maladie génétique, Mosaïque (génétique), Transmission autosomique dominante.

Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Mosaïque (génétique)

pages.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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