Accès plus rapide que le navigateur!
14 relations: CEP290, Chromosome, Chromosome 11 humain, Chromosome 12 humain, Chromosome 17 humain, Chromosome 8 humain, Effet fondateur, Encéphalocèle, Héritage finlandais, Locus, Polydactylie, Polykystose rénale, Syndrome, Transmission autosomique récessive.
CEP290
La CEP290 (pour « Centrosomal protein of 290 kDa »), appelée également néphrocystine 6 (NPH6), est une protéine du centrosome et qui intervient dans le développement ciliaire.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et CEP290 · Voir plus »
Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non-histones.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Chromosome · Voir plus »
Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Chromosome 11 humain · Voir plus »
Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Chromosome 12 humain · Voir plus »
Chromosome 17 humain
* Le chromosome 17 est un des 23 chromosomes humains.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Chromosome 17 humain · Voir plus »
Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Chromosome 8 humain · Voir plus »
Effet fondateur
Schématisation de l'effet fondateurÀ gauche, une population globale, diffusant à droite vers trois possibilités de populations fondatrices Schématisation de l'effet fondateur, avec (Points rouges, en bas du graphique) un effet « goulot d'étranglement ». Si le noyau fondateur a une faible diversité génétique, les populations qui en découleront voient leur risque de dérive génétique ou de maladaptation augmenter. En génétique des populations, l'effet fondateur correspond à la perte de la variation génétique qui se produit lorsqu'une nouvelle population est établie par un très petit nombre d'individus appartenant à une population plus grande.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Effet fondateur · Voir plus »
Encéphalocèle
L'encéphalocèle est une hernie du cerveau hors de la boîte crânienne.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Encéphalocèle · Voir plus »
Héritage finlandais
Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Héritage finlandais · Voir plus »
Locus
Il ne faut pas confondre allèle et locus.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Locus · Voir plus »
Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Polydactylie · Voir plus »
Polykystose rénale
Il existe plusieurs types de Polykystose rénale.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Polykystose rénale · Voir plus »
Syndrome
Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Syndrome · Voir plus »
Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
Nouveau!!: Syndrome de Meckel et Transmission autosomique récessive · Voir plus »
