9 relations: Agénésie du corps calleux, Artère pulmonaire, Cardiopathie congénitale, Chromosome 2 humain, Délétion, Handicap mental, Maladie de Hirschsprung, Microcéphalie, Transmission autosomique dominante.
Agénésie du corps calleux
L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.
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Artère pulmonaire
Les artères pulmonaires sont des artères qui transportent le sang désoxygéné du cœur aux deux poumons.
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Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Chromosome 2 humain
200x400px Le chromosome 2 est un des.
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Délétion
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.
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Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.
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Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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