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Syndrome de Mowat-Wilson

Indice Syndrome de Mowat-Wilson

Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung.

9 relations: Agénésie du corps calleux, Artère pulmonaire, Cardiopathie congénitale, Chromosome 2 humain, Délétion, Handicap mental, Maladie de Hirschsprung, Microcéphalie, Transmission autosomique dominante.

Agénésie du corps calleux

L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.

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Artère pulmonaire

Les artères pulmonaires sont des artères qui transportent le sang désoxygéné du cœur aux deux poumons.

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Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

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Chromosome 2 humain

200x400px Le chromosome 2 est un des.

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Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.

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Microcéphalie

La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Redirections ici:

Syndrome de mowat-wilson.

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