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Syndrome de Prader-Willi

Indice Syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus.

94 relations: Addiction, Analyse génétique, Automutilation, Carie dentaire, Cellulite (lipodystrophie), Chromosome 15 humain, Chromosomes humains, Clitoris, Conseil génétique, Craniopharyngiome, Cryptorchidie, Cyphose, Déglutition, Délétion, Déséquilibre électrolytique, Diabète (syndrome), Diabète sucré, Diagnostic prénatal, Diagnostic rétrospectif, Diététique, Disomie uniparentale, Douleur abdominale, Fausse route, Fœtus, Force musculaire, Gastrostomie percutanée endoscopique, Gène, Gène soumis à empreinte, Guido Fanconi, Hormone de croissance, Hot-dog, Hydramnios, Hyperphagie, Hypogonadisme, Hyponatrémie, Hypoplasie, Hypothalamus, Hypotonie musculaire, Hypoventilation, Incidence (épidémiologie), Infertilité, Insuffisance cardiaque chez l'humain, Intoxication par l'eau, John Langdon-Down, Juan Carreño de Miranda, Kinésithérapie, Liquide amniotique, Locus, Luxation congénitale de la hanche, Maladie génétique, ..., Maladie rare, Mastication, Micropénis, Myopathie, Myopie, Naissance, Neuropathie, Obésité, Orthopédie, Orthophonie, Ostéodystrophie héréditaire d'Albright, Ostéoporose, Otite, Petite lèvre, Phénotype, Pragmatique (linguistique), Prévalence, Psychotrope, Puberté, Réflexe archaïque, Retard de croissance staturo-pondérale, Rhume, Salive, Scoliose, Sens propre et sens figuré, Sondage naso-gastrique, Stéatohépatite non alcoolique, Stéroïde sexuel, Strabisme, Suffocation, Symptôme, Syndrome, Syndrome d'Alström, Syndrome d'Angelman, Syndrome d'apnées du sommeil, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Syndrome de Cohen, Syndrome de l'X fragile, Syndrome de Rett, Trouble obsessionnel compulsif, Ulcère de la jambe, Varice, Vomissement. Développer l'indice (44 plus) »

Addiction

L'addiction,, ou assuétude, est l'envie répétée et irrépressible de faire ou de consommer quelque chose en dépit de la motivation et des efforts du sujet pour s'y soustraire.

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Analyse génétique

Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme.

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Automutilation

L’automutilation se caractérise par des blessures et dommages physiques directs, avec ou sans intention suicidaire.

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Carie dentaire

doi.

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Cellulite (lipodystrophie)

La cellulite, ou lipodystrophie superficielle, correspond à un aspect de peau d'orange de manière spontanée ou à la suite du pincement de la peau.

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Chromosome 15 humain

right.

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Chromosomes humains

Caryotype humain Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.

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Clitoris

IRM Le clitoris (du grec κλειτορίς, kleitorís, dérivé de κλειτύς, kleitús: pente, flanc de coteau), ou selon les travaux anatomiques récents organe bulbo-clitoridien ou complexe clitoridien, est un organe érectile de la vulve observé chez les femelles des mammifères (excepté les échidnés) et chez deux espèces d'oiseaux (le casoar et l'autruche, mais seulement chez un petit nombre d'individus).

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Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

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Craniopharyngiome

Le craniopharyngiome est une malformation tissulaire embryonnaire (c'est-à-dire apparue avant la naissance) de la région hypophysaire.

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Cryptorchidie

La cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu, est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes).

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Cyphose

La cyphose (du grec ancien κύφος., « bossu »), est une courbe convexe décrite par la colonne vertébrale dans le plan sagittal.

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Déglutition

La déglutition est l'action d'avaler.

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Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

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Déséquilibre électrolytique

Un déséquilibre électrolytique est une anomalie de la concentration des électrolytes dans le corps.

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Diabète (syndrome)

Le diabète ou syndrome polyuro-polydipsique, en médecine, désigne un syndrome caractérisé par une augmentation de la production d'urine (polyurie), nécessairement accompagnée d'une soif excessive (polydipsie).

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Diabète sucré

Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.

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Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.

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Diagnostic rétrospectif

En histoire de la médecine, un diagnostic rétrospectif (ou rétrodiagnostic ou diagnostic posthume) est l'identification, a posteriori, d'une maladie chez un patient décédé, qui peut être une personnalité historique.

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Diététique

La diététique est une pratique qui s'intéresse à l’alimentation équilibrée.

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Disomie uniparentale

La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.

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Douleur abdominale

Une douleur abdominale (ou mal de ventre) peut être l'un des symptômes associés à des troubles passagers ou à une maladie grave.

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Fausse route

Geste universel d'étouffement par fausse route: mettre une main autour du cou. Une fausse route ou fausse-route est (dans le domaine médical et en particulier de l'ORL) un étouffement par l'inhalation involontaire de fragments d'aliments au cours de la déglutition.

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Fœtus

Quatorze fœtus d'éléphant d'Afrique à différents stades de développement. Fœtus du veau dans l'amnios. Chez l'animal, le fœtus ou fétus est un des stades du développement prénatal.

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Force musculaire

L'haltérophile Natalia Zabolotnaya en 2012. La force musculaire de plusieurs hommes est nécessaire pour déplacer ce bateau de pêche en Égypte. La force musculaire physique est la capacité d'un muscle d'exercer une force contre une résistance.

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Gastrostomie percutanée endoscopique

Une gastrostomie percutanée endoscopique (sigle GPE) désigne un protocole de soins consistant à créer une communication au travers de la paroi abdominale (une stomie) entre la peau et l'estomac par voie chirurgicale ou percutanée (endoscopique ou radiologique).

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Gène soumis à empreinte

On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière.

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Guido Fanconi

Guido Fanconi est un pédiatre suisse né à Poschiavo (canton des Grisons, Suisse) le, décédé à Poschiavo le.

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Hormone de croissance

L'hormone de croissance (ou somatotrophine, somatotropine ou somatropine), est une hormone polypeptidique sécrétée par les cellules somatotropes de la partie antérieure de l'hypophyse.

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Hot-dog

Un hot-dog, hotdog ou hot dog, parfois appelé chien-chaud au Québec, est un type de sandwich composé d'un pain allongé (souvent brioché) fourré d'une saucisse cuite.

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Hydramnios

L'hydramnios (aussi appelé « polyamnios », « polyhydramnios ») est un excès de liquide amniotique pendant la grossesse.

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Hyperphagie

L'hyperphagie (ou polyphagie) désigne l'ingestion de quantités de nourriture supérieures à ce que l'organisme dépense, et entraînant une prise de poids.

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Hypogonadisme

L'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique.

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Hyponatrémie

L'hyponatrémie est un trouble hydroélectrolytique défini par une concentration en sodium dans le plasma sanguin (natrémie) inférieure à.

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Hypoplasie

Hypoplasie ou hypoplastie est un terme général créé par Virchow en 1870 pour désigner un arrêt du développement ou un développement insuffisant d'un tissu ou organe.

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Hypothalamus

Vue tridimensionnelle de l'hypothalamus (en rouge). L'hypothalamus (du grec: ὑπό, hypo.

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Hypotonie musculaire

L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.

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Hypoventilation

Une hypoventilation pulmonaire est un apport d'air insuffisant au niveau des poumons qui provoque une diminution de la quantité d’oxygène dans le sang (hypoxémie) et une augmentation de la quantité de dioxyde de carbone (hypercapnie), et par conséquent une acidification du sang.

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Incidence (épidémiologie)

En épidémiologie, l'incidence d'une maladie est le nombre de nouveaux cas de cette maladie observés sur une période donnée.

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Infertilité

De manière générale, l'infertilité est la difficulté à donner la vie.

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Insuffisance cardiaque chez l'humain

L’insuffisance cardiaque (IC) ou défaillance cardiaque correspond à un état dans lequel une anomalie de la fonction cardiaque est responsable de l'incapacité du myocarde à assurer un débit cardiaque suffisant pour couvrir les besoins énergétiques de l'organisme.

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Intoxication par l'eau

L'intoxication à l'eau, également connue sous le nom d'hyperhydratation ou empoisonnement à l'eau, est un trouble des fonctions cérébrales potentiellement mortel, qui est la conséquence d'un déséquilibre des électrolytes provoqué par une surconsommation d'eau.

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John Langdon-Down

John Langdon-Down, né le à Torpoint (Cornouailles) et mort le à Teddington, est un médecin britannique, fondateur d'une institution pour enfants handicapés.

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Juan Carreño de Miranda

Juan Carreño de Miranda (Avilés, - Madrid) est un peintre espagnol, de la cour de et surtout de dont il fut le plus célèbre portraitiste.

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Kinésithérapie

La kinésithérapie, ou physiothérapie de manière plus générale, est une profession de santé et une science clinique.

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Liquide amniotique

Coupe schématique d'une amniocentèse montrant le liquide amniotique Le liquide amniotique est un liquide biologique contenu dans le sac amniotique et dans lequel baigne l'embryon (puis le fœtus chez les mammifères).

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Locus

En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.

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Luxation congénitale de la hanche

La luxation congénitale de la hanche est une affection du nouveau-né, symptomatique de dysplasie congénitale ou développementale de l.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.

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Mastication

La mastication est l'action de broyer les aliments avec les dents de manière à en favoriser la déglutition et la digestion.

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Micropénis

Le micropénis est un pénis d'une longueur inférieure à l'écart type par rapport à la taille moyenne du pénis humain, il peut avoir des causes diverses (génétiques ou hormonales principalement) et affecter les fonctions psychosexuelles et génitosexuelles.

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Myopathie

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe.

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Myopie

Vision normale La même scène vue par un myope Une myopie (mot d'origine grecque:, qui signifie) est un trouble de la vision dont le symptôme principal pour le sujet est de voir flou au loin.

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Naissance

La naissance, ou parturition, est le moment du début de l'existence autonome (en dehors de l'organisme maternel ou d'un œuf) d'un être vivant.

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Neuropathie

En neurologie, une neuropathie est un terme médical caractérisant, au sens large, l’ensemble des affections essentiellement du système nerveux périphérique, c'est-à-dire des nerfs moteurs et sensitifs des membres, des nerfs du système nerveux autonome qui commandent les organes ainsi que plus rarement du système nerveux central.

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Obésité

L’obésité est une maladie non transmissible qui se caractérise par un excès de graisse corporelle résultant d'un apport énergétique issu de l'alimentation largement supérieur aux besoins de l'individu concerné.

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Orthopédie

L'orthopédie est la spécialité chirurgicale qui a pour objet la prévention et la correction des affections de l'appareil locomoteur, qui recouvrent les déformations et les malformations des os, des articulations, des muscles, des tendons et des nerfs.

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Orthophonie

L'orthophonie (ortho: « droit », phonè: « son »), ou logopédie (logos: « parole », paideia: « éducation ») en Belgique et en Suisse, est une profession paramédicale, pratiquée par des orthophonistes uniquement avec prescription médicale en France et au Canada, des logopèdes en Belgique et des logopédistes en Suisse, et liée à un champ d'expertises et de pratiques thérapeutiques spécialisées dans l'évaluation et le traitement des troubles de la communication que ce soit à la voix, à la parole et au langage oral et écrit, ainsi que des troubles de la déglutition et de motricité bucco-faciale.

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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type a, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.

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Ostéoporose

L' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.

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Otite

Les otites sont des inflammations de peau ou de muqueuse de l'oreille.

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Petite lèvre

Grandes lèvres; 8. Raphé périnéal. Les petites lèvres, appelées aussi lèvres internes ou nymphes (labia minora en latin), sont deux replis de peau qui font partie de la vulve (appareil génital féminin externe).

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Phénotype

Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.

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Pragmatique (linguistique)

La pragmatique est une branche de la linguistique qui s'intéresse aux éléments du langage dont le sens ne peut être compris qu'en connaissant le contexte de leur emploi.

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Psychotrope

Tabac blond séché et haché, la substance psychotrope la plus consommée dans le monde. Un assortiment de différents psychotropes alcool est un des psychotropes les plus largement disponibles et consommés. Un psychotrope est un produit ou une substance chimique qui agit principalement sur l'état du système nerveux central en y modifiant certains processus biochimiques et physiologiques cérébraux, sans préjuger de sa capacité à induire des phénomènes de dépendance, ni de son éventuelle toxicité.

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Puberté

La puberté est une étape du développement qui est atteinte lorsque les organes de la reproduction sont fonctionnels.

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Réflexe archaïque

Réflexe de succion chez un bébé. Les réflexes archaïques sont des réflexes, ou mouvements automatiques involontaires, caractéristiques des nouveau-nés en réponse à certains stimuli, sans modulation et ayant un bas niveau de différenciationBolduc, R. (1997).

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Retard de croissance staturo-pondérale

Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.

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Rhume

La rhinopharyngite (ou nasopharyngite, communément nommée rhume banal) est une infection fréquente et généralement bénigne des voies aériennes supérieures (cavité nasale et pharynx) par un virus, le plus souvent de la famille des picornaviridés (qui inclut les rhinovirus), des adénovirus ou des coronavirus.

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Salive

glandes salivaires. La salive est un liquide biologique sécrété par les glandes salivaires, à l'intérieur de la bouche chez la plupart des animaux.

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Scoliose

La scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal.

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Sens propre et sens figuré

Le sens propre d'un mot est son sens premier.

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Sondage naso-gastrique

Principe du sondage naso-gastrique par sonde d'administration de fluide/de vidange Le sondage naso-gastrique désigne un protocole de soins consistant en l'introduction d'une sonde par les voies naturelles hautes pour généralement atteindre la cavité de l'estomac.

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Stéatohépatite non alcoolique

La stéatohépatite non alcoolique (ou NASH, de son acronyme anglophone et par raccourci médiatique, maladie du soda) également appelée maladie du foie gras est une surcharge en graisse du foie (stéatose hépatique) sans rapport avec la prise d'alcool.

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Stéroïde sexuel

Un stéroïde sexuel est une hormone stéroïdienne qui interagit avec les récepteurs des androgènes ou les récepteurs des œstrogènes ou le récepteur de la progestérone chez les vertébrés.

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Strabisme

Strabisme convergent chez un chat. Le strabisme, (du grec; cf. « loucher », « louche ») ou syndrome de strabisme pour les scientifiques est un défaut de parallélisme des axes visuels.

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Suffocation

La suffocation, symptôme médical respiratoire, est une asphyxie mécanique due à l'obstruction criminelle, ou accidentelle, des voies respiratoires supérieures ou par la compression des parois abdominales ou thoraciques.

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Symptôme

En médecine, un symptôme (du grec, « se rencontrer ») ou signe fonctionnel est un signe qui représente une manifestation d'une maladie, tel qu'il est observé chez un patient, ce qui le distingue du signe clinique observé par un médecin.

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Syndrome

Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.

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Syndrome d'Alström

Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental.

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Syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.

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Syndrome d'apnées du sommeil

Le syndrome d'apnées du sommeil (« SAS ») ou plus précisément syndrome d'apnées-hypopnées du sommeil (« SAHS ») est un trouble du sommeil caractérisé par un arrêt du flux respiratoire (apnée) ou une diminution de ce flux (hypopnée).

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Syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).

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Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

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Syndrome de Cohen

Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.

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Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique.

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Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.

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Trouble obsessionnel compulsif

Le trouble obsessionnel compulsif (abrégé en l'acronyme TOC) est un trouble psychique caractérisé par l'apparition répétée de pensées intrusives — les obsessions — produisant de l'inconfort, de l'inquiétude, de la peur; et/ou de comportements répétés et ritualisés — les compulsions — pouvant avoir l'effet de diminuer l'anxiété ou de soulager une tension.

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Ulcère de la jambe

Un ulcère de la jambe est une plaie chronique de la peau sur un membre inférieur chez l'être humain.

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Varice

Les varices sont des dilatations permanentes des veines, le plus souvent sur un membre inférieur.

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Vomissement

Le est le rejet actif par la bouche d'une partie du contenu de l'estomac.

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Redirections ici:

Prader-Willi, Syndrome de Prader-Willy, Syndrome de prader-willi.

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