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53 relations: Agénésie, Autosome, Canal atrioventriculaire, Cardiopathie congénitale, Caryotype, Cataracte (maladie), Cholestérol, Cholestérolémie, Chromosome, Chromosome 11 humain, Corps calleux, Cryptorchidie, Dominance (génétique), Dysmorphie, Enzyme, Exon, Gène, Handicap mental, Holoprosencéphalie, Hypospadias, Incidence (épidémiologie), Liquide amniotique, Locus, Maladie de Hirschsprung, Maladie génétique, Maladie métabolique génétique, Maladie rare, Microcéphalie, Orteil, Palais osseux, Philtrum, Photosensibilité, Polydactylie, Prévalence, Réductase, Rétrognathisme, Retard de croissance intra-utérin, Retour veineux pulmonaire anormal, Sonic hedgehog, Syndactylie, Syndrome de Dubowitz, Syndrome de Meckel, Syndrome de Noonan, Syndrome de Pallister-Hall, Syndrome de Silver-Russell, Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Système nerveux central, Transmission autosomique récessive, Trisomie 13, Trisomie 18, ..., Trophoblaste, Trouble du spectre de l'autisme, Université Johns-Hopkins. Développer l'indice (3 plus) »
Agénésie
L'agénésie est l'absence de formation d'un organe ou d'un membre lors de l'embryogenèse.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Canal atrioventriculaire
Le canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide.
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Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.
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Cataracte (maladie)
La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.
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Cholestérol
Le cholestérol est un lipide de la famille des stérols.
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Cholestérolémie
La cholestérolémie est le taux de cholestérol total sérique.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Corps calleux
Le corps calleux (ou) est une commissure (moyen d'union entre deux parties) transversale du cerveau présente chez les mammifères placentaires.
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Cryptorchidie
La cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu, est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes).
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Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
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Dysmorphie
Dysmorphie cranio-faciale chez une jeune fille atteinte du syndrome de Pitt-Hopkins Du grec ancien dys qui exprime une idée de difficulté, de mauvais état et morphe: «qui a la forme de», une dysmorphie est un terme médical qui désigne une anomalie de la forme d'un organe ou autre partie du corps (on parlera couramment d'une dysmorphie faciale).
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Exon
Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Holoprosencéphalie
Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.
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Hypospadias
L’ est une malformation congénitale et une variation du développement sexuel qui se manifeste par l'ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité (ou plus rarement, à l'intérieur du vagin).
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Incidence (épidémiologie)
En épidémiologie, l'incidence d'une maladie est le nombre de nouveaux cas de cette maladie observés sur une période donnée.
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Liquide amniotique
Coupe schématique d'une amniocentèse montrant le liquide amniotique Le liquide amniotique est un liquide biologique contenu dans le sac amniotique et dans lequel baigne l'embryon (puis le fœtus chez les mammifères).
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Locus
En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.
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Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme.
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Maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.
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Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.
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Orteil
Chez l'Humain, un orteil (du, « articulation »), appelé doigt de pied dans le langage courant, est un des cinq appendices du pied, analogues aux doigts de la main, mais sans véritable fonction préhensile.
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Palais osseux
Le palais osseux est la partie osseuse du palais dur.
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Philtrum
Philtrum chez un bébé Le ou philtre (du grec ancien / (« charme ») dérivé de / (« aimer; embrasser »)) est la fossette située au milieu de la lèvre supérieure des humains.
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Photosensibilité
La photosensibilité est la propriété de certains matériaux, certaines réactions chimiques ou organes à réagir à la lumière.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Prévalence
En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.
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Réductase
Une réductase est une enzyme qui diminue l'énergie d'activation d'une réaction d'oxydo-réduction.
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Rétrognathisme
Rétrognathisme chez un patient atteint du syndrome de Treacher-Collins Le rétrognathisme (venant du latin retro, en arrière et du grec ancien /, mâchoire) est une déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil.
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Retard de croissance intra-utérin
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) (fetal growth restriction en anglais) décrit un fœtus qui ne grossit pas selon son potentiel biologique attendu – un ralentissement de la croissance.
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Retour veineux pulmonaire anormal
Il est important pour les chirurgiens de rester très attentif et Surtout très pointilleux sur deux détails: la totale connexion des quatre veines pulmonaires à l'oreillette gauche et la totale absence de communication inter-auriculaire... Ainsi, il est possible de mieux pallier le retour veineux pulmonaire anormal... Le retour veineux pulmonaire anormal désigne l'ensemble des malformations congénitales du cœur intéressant les anomalies de connexion des veines pulmonaires qui s'abouchent normalement dans l'oreillette gauche.
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Sonic hedgehog
La protéine (SHH), nommée d'après, est, chez les mammifères l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation dite Hedgehog, les deux autres facteurs de cette voie étant les protéines et.
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Syndactylie
Du grec sun: « avec », et dactyl: « doigt », la syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux.
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Syndrome de Dubowitz
Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.
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Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une.
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Syndrome de Noonan
Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles.
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Syndrome de Pallister-Hall
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
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Syndrome de Silver-Russell
Décrit pour la première fois en 1953, le syndrome de Silver-Russell (SSR) associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale.
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Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Décrit pour la première fois en 1975, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales.
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Système nerveux central
Le système nerveux central Le système nerveux central (ou névraxe) - parfois désigné par son abréviation, SNC - est la partie du système nerveux comprenant l'encéphale et la moelle spinale. Le système nerveux central est ainsi nommé parce qu'il contient la majeure partie du système nerveux, mais aussi et surtout parce qu'il intègre les informations qu'il reçoit et coordonne ces signaux centraux pour influer sur l'activité de toutes les parties du corps des animaux bilatéralement symétriques (ou Bilateria; ce sont tous les animaux multicellulaires, sauf les éponges et les animaux à symétrie radiale (ou radiata) tels que les méduses).
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Trisomie 13
La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
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Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.
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Trophoblaste
Le trophoblaste correspond à la couche cellulaire continue formée de fibroblastes qui limite l'œuf, devenu blastocyste au après la fécondation.
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Trouble du spectre de l'autisme
Un trouble du spectre de l'autisme (anciennement trouble du spectre autistique) ou TSA (en autism spectrum disorder ou ASD) est un diagnostic de l'autisme depuis 2013, dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5).
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Université Johns-Hopkins
L’université Johns-Hopkins (Johns Hopkins University, ou JHU) est une université privée américaine, située à Baltimore dans le Maryland.
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Redirections ici:
Syndrome de smith-lemli-opitz.
