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Syndrome de Walker-Warburg

Indice Syndrome de Walker-Warburg

Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans.

8 relations: Cervelet, Chromosome 9 humain, Dystrophies musculaires congénitales, Hydrocéphalie, Lissencéphalie, Omphalocèle, Rétine, Transmission autosomique récessive.

Cervelet

Le cervelet (du, « petit cerveau ») est une structure de l'encéphale des vertébrés qui joue un rôle important dans le contrôle moteur et est impliqué, dans une moindre mesure, dans certaines fonctions cognitives, telles que l'attention, le langage et la régulation des réactions de peur et de plaisir.

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Chromosome 9 humain

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Dystrophies musculaires congénitales

Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire.

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Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie (du grec ancien / (« eau ») et / (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS): ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien.

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Lissencéphalie

La désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral.

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Omphalocèle

L'omphalocèle est une absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus.

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Rétine

(Fig. 1) Rétinographie: la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. Ramón y Cajal). La rétine est l'organe sensible de la vision.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Syndrome de walker-warburg.

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