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Syndrome de la corne occipitale

Indice Syndrome de la corne occipitale

Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.

19 relations: Articulation (anatomie), Chromosome, Chromosome X, Cuivre, Enzyme, Ferroxidase, Fibroblaste, Gène, Hernie inguinale, Hernie ombilicale, Incidence (épidémiologie), Maladie de Menkès, Muscle, Muscle sterno-cléido-mastoïdien, Mutation génétique, Orphanet, Peau, Transmission récessive liée à l'X, Vessie.

Articulation (anatomie)

Schéma d'un articulation synoviale Une articulation, en anatomie, est une zone de jonction entre deux extrémités osseuses, ou entre un os et une dent.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Cuivre

Le cuivre est l'élément chimique de numéro atomique 29, de symbole Cu.

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Enzyme

stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.

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Ferroxidase

Une ferroxidase ou ferroxydase (ou fer(II):oxygène oxydoréductase) est une alpha-2-glycoprotéine de la classe des oxydoréductases, donc une enzyme.

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Fibroblaste

Un fibroblaste est une cellule présente dans le tissu conjonctif; elle est parfois appelée cellule de soutien.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Hernie inguinale

Une hernie inguinale, est une protrusion pathologique d'une portion de péritoineDr.

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Hernie ombilicale

La hernie ombilicale est une hernie abdominale plutôt fréquente chez les enfants, et dans les populations africaines, et plus commune chez les garçons.

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Incidence (épidémiologie)

En épidémiologie, l'incidence d'une maladie est le nombre de nouveaux cas de cette maladie observés sur une période donnée.

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Maladie de Menkès

La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.

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Muscle

Le muscle est un organe composé de tissu mou retrouvé chez les animaux.

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Muscle sterno-cléido-mastoïdien

Le muscle sterno-cléido-mastoïdien (sterno-mastoïdien, ou muscle satellite de la carotide ou muscle quadriceps de la tête ou muscle quadrijumeau de la tête ou encore muscle sterno-cléido-mastoïdien-occipital dans d'anciennes nomenclatures) (en latin), est un muscle pair du cou, tendu verticalement, entre la clavicule et le sternum en bas et la mastoïde de l'os temporal et l'os occipital en haut.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Peau

Photographie rapprochée de la peau humaine. Dermatome (chaque couleur correspond à la partie de la peau innervée par un nerf différent, à partir de la moelle épinière). La peau (provenant du pellis) est un organe composé de plusieurs couches de tissus.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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Vessie

La vessie est l'organe du système urinaire dont la fonction est de recevoir l'urine terminale produite par les reins puis de la conserver avant son évacuation au cours de la miction.

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